唐氏筛检查是什么

一、定义

唐氏筛检是一种产前筛查手段，通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。

二、目的

主要目的是筛选出胎儿患染色体异常疾病风险较高的孕妇，以便进一步通过羊水穿刺等确诊方法明确诊断，避免缺陷儿出生。

三、检查时间

一般建议在妊娠15~20周左右进行常规唐氏血清学筛查；部分医疗机构开展早孕期唐氏筛检，结合孕早期超声及血液指标检测，时间通常为妊娠11~13⁺⁶周。

四、检查方法

通过采集孕妇静脉血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等标志物水平，再结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，利用风险计算模型评估胎儿患相关疾病的风险。

五、结果解读

筛查结果通常以风险值表示，如21-三体综合征的临界风险值一般为1/270，若风险值高于该临界值提示胎儿患病风险较高，低于则提示风险较低。但低风险不意味着完全排除患病可能，高风险也非确诊，需进一步行羊水穿刺或无创产前DNA检测确诊。

六、特殊人群注意事项

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇本身唐氏综合征发病风险较高，更应重视唐氏筛检，且高风险时可能需优先考虑更精准的诊断方法（如羊水穿刺）。

有不良孕产史孕妇：如曾生育过染色体异常患儿等，唐氏筛检时需更严谨对待结果，必要时尽早进行诊断性检查，因这类孕妇再次出现染色体异常胎儿的风险高于普通人群。

一般孕妇：应按医疗机构建议的时间规范进行唐氏筛检，若结果异常需及时遵循医嘱进一步检查，以保障母婴健康，整个过程需密切配合医护人员，确保筛查及后续诊断的顺利进行。