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地贫筛查应该怎么做

2024年11月13日 13:07:25
陆林苑
陆林苑主任医师产科
中山市博爱医院
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地贫筛查通常包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等步骤,具体方法和步骤可能因地区、医院和个人情况而有所不同。

地贫筛查通常可以采取以下步骤:

1.血常规检查:这是地贫筛查的初步检查方法。医生会抽取一定量的血液,检测红细胞的数量、血红蛋白含量、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等指标。如果MCV小于82fl或MCH小于27pg,可能提示地贫。

2.血红蛋白电泳:如果血常规检查结果异常,医生可能会建议进行血红蛋白电泳检查。该检查可以分离和检测不同类型的血红蛋白,有助于诊断地贫。常见的地贫类型包括α地贫和β地贫。

3.基因检测:对于疑似地贫的患者,基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本,检测地贫基因的突变或缺失情况,可以明确诊断是否患有地贫。

4.产前诊断:对于有地贫家族史或高风险的孕妇,医生可能会建议进行产前诊断。常用的方法包括羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐静脉穿刺等,以检测胎儿是否携带地贫基因。

需要注意的是,地贫筛查的具体方法和步骤可能因地区、医院和个人情况而有所不同。在进行地贫筛查前,建议咨询医生,了解适合自己的检查方案。此外,地贫是一种遗传性疾病,目前尚无特效的治疗方法。如果夫妇双方都携带地贫基因,他们的子女有一定的几率患上地贫。因此,婚前检查和遗传咨询对于预防地贫的发生具有重要意义。

地贫α型β型哪个比较严重
王相华
王相华主任医师
2025年06月15日
山东省立医院
地贫α型和β型严重程度依具体分型判断静止型和标准型α地贫及轻型β地贫通常不严重血红蛋白H病及中间型β地贫相对较重血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征及重型β地贫严重治疗药物有去铁胺地拉罗司等特殊人群中儿童关注生长发育定期体检孕妇轻型密切监测血常规中重型关注器
地贫筛查三项是哪三项
王相华
王相华主任医师
2025年04月20日
山东省立医院
地贫筛查三项一般指血红蛋白电泳、红细胞脆性试验和地贫基因检测,联合应用可提高地贫筛查准确性。地贫筛查异常需进一步进行基因检测明确诊断。
复合型ab地贫严重吗
王相华
王相华主任医师
2025年04月10日
山东省立医院
复合型地贫严重程度较高,患者贫血严重,可能出现脾脏肿大、黄疸、骨骼畸形等并发症,增加感染和其他疾病风险。遗传风险大,父母均为携带者,子女有25%可能患严重地贫,50%可能为携带者。治疗主要缓解贫血症状和管理并发症,包括输血、铁螯合剂治疗、脾切除术等,同时监
地贫基因检测结果分析你好
健康典吧
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2025年03月29日
根据地贫基因检测结果,静止型和轻型地贫通常无需治疗,需定期检测,中间型和重型地贫需根据具体情况采取相应治疗措施,治疗方法包括输血、去铁治疗、脾切除术等,造血干细胞移植是治疗重型地贫的有效方法,但需找到合适供体。
地贫基因检查结果
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2025年03月29日
地中海贫血基因检查结果显示正常、携带地贫基因或地中海贫血,需进一步检查和咨询,有家族史建议遗传咨询,不代表最终诊断。
求解地贫基因检测报告单
健康典吧
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2025年03月29日
地中海贫血基因检测报告单解读需结合临床情况和个人家族史,如检测到a、β地中海贫血基因或常见位点突变,需咨询医生或遗传咨询师,必要时进行产前诊断。确诊患者需定期输血和铁螯合治疗,同时注意保暖、运动、保持良好心态。
地贫基因检测报告
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2025年03月29日
地贫基因检测报告需专业医生解读,根据结果可能有以下情况: 正常或携带地贫基因:无明显症状,可咨询医生,了解遗传风险和产前诊断等。 地贫基因异常:可能患地贫,需治疗,医生会制定个性化方案。 其他基因突变:需评估和治疗,可咨询医生。 产前诊断:怀孕或有生育计划
地贫基因检测结果,请医生帮分析
健康典吧
健康典吧
2025年03月29日
地贫基因检测结果需专业医生解读,轻型和中间型地贫通常无需治疗,重型地贫需长期治疗,携带者和患者可通过定期检查、饮食调整、避免危险因素、遗传咨询等方式管理和预防并发症。
地贫基因检测单
健康典吧
健康典吧
2025年03月29日
地贫基因检测单结果解读: 正常:无地中海贫血,定期体检。 疑似:进一步确诊,可能患地中海贫血,需治疗和管理。 地中海贫血:患地中海贫血,需长期管理和治疗,注意遗传咨询和产前诊断。
地贫基因检测结果怎么看
健康典吧
健康典吧
2025年03月29日
地贫基因检测结果有三种情况:正常、携带地贫基因、地中海贫血基因缺失/突变。轻型地贫患者通常无明显症状,不需要特殊治疗,但需定期复查。重型地贫患者需定期输血和排铁治疗,或进行造血干细胞移植、基因治疗。地贫基因检测结果不能确诊,如有疑问需咨询医生,必要时进行其
地贫怀孕有什么影响吗
王相华
王相华主任医师
2025年03月17日
山东省立医院
地贫基因携带者怀孕后胎儿可能患重型地贫,孕妇孕期风险高,影响胎儿发育,分娩风险大。
地贫筛查怎么做
王相华
王相华主任医师
2025年03月17日
山东省立医院
地贫筛查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等,具体方法和流程因地区、医院和个人情况而异。家族中有地贫患者或本人是地贫基因携带者,备孕夫妇应积极进行地贫筛查。
地贫绒毛穿刺多久有结果
健康典吧
健康典吧
2025年03月17日
地贫绒毛穿刺一般14天~21天出结果,具体时间因医院、地区等因素而异。等待结果期间,孕妇需注意休息,观察身体状况,保持良好心态,遵循医生建议。
地贫可以要小孩吗
周小凤
周小凤副主任医师
2025年03月16日
首都医科大学宣武医院
地中海贫血症患者怀孕需注意遗传咨询、产前诊断、配偶检查、胎儿监测、治疗选择、遗传咨询和心理支持,确保安全和有效性。
医生你好,请问做地贫检查要多少钱
刘兵城
刘兵城副主任医师
2025年03月15日
中国医学科学院血液病医院
地贫检查费用因地区、医院、检查项目等而异,一般几百元到上千元不等,具体包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等项目,建议咨询当地医保部门了解报销政策。
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