免疫缺陷病检查项目有哪些
一、实验室检查
1.血常规
-白细胞计数及分类：免疫缺陷病患者的白细胞计数和分类可能出现异常。例如，原发性免疫缺陷病中的某些类型可能会有淋巴细胞计数的改变，若淋巴细胞明显减少，可能提示细胞免疫功能缺陷等情况。一般来说，正常成人外周血白细胞总数为（4-10）×10⁹/L，淋巴细胞占20%-40%。对于儿童，不同年龄阶段白细胞及淋巴细胞比例有所不同，如婴儿期淋巴细胞比例相对较高。
2.免疫球蛋白检测
-IgG、IgA、IgM检测：免疫球蛋白是体液免疫的重要指标。IgG是血清中含量最高的免疫球蛋白，IgA主要存在于黏膜表面等部位，IgM是初次体液免疫应答中最早出现的抗体。先天性低丙种球蛋白血症患者血清中IgG、IgA、IgM等免疫球蛋白水平会显著降低；而免疫球蛋白增多症患者则会出现相应免疫球蛋白水平升高。正常成人血清IgG为7.0-16.0g/L，IgA为0.7-3.5g/L，IgM为0.5-2.6g/L。儿童不同年龄阶段的免疫球蛋白水平有其正常参考范围，例如新生儿IgG水平可高于成人，随年龄增长逐渐达到成人水平范围。
3.淋巴细胞亚群检测
-CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺细胞检测：通过流式细胞术检测淋巴细胞亚群可以了解细胞免疫功能。CD3⁺细胞代表总T淋巴细胞，CD4⁺细胞是辅助/诱导T细胞，CD8⁺细胞是抑制/细胞毒T细胞。在细胞免疫缺陷病中，如严重联合免疫缺陷病患者，可能会出现CD4⁺、CD8⁺细胞计数明显异常，CD4/CD8比值也可能改变。正常成人外周血CD3⁺细胞占60%-80%，CD4⁺细胞占28%-58%，CD8⁺细胞占19%-48%，CD4/CD8比值约为1.5-2.0。儿童的淋巴细胞亚群比例随年龄变化，婴儿期CD4⁺细胞比例相对较高，随年龄增长逐渐接近成人比例。
二、功能试验
1.迟发型超敏反应皮肤试验
-结核菌素试验（PPD试验）等：通过皮内注射特异性抗原，观察皮肤反应来评估细胞免疫功能。如果机体细胞免疫功能正常，注射抗原后一定时间会出现红肿、硬结等迟发型超敏反应。免疫缺陷患者可能出现阴性反应或反应减弱。例如，先天性胸腺发育不全患者常表现为PPD试验阴性等细胞免疫功能低下的表现。对于儿童进行该试验时，要注意操作规范，根据不同年龄选择合适的抗原剂量等。
三、基因检测
1.相关基因筛查
-对于一些遗传性免疫缺陷病，如严重联合免疫缺陷病相关的基因缺陷（如IL2RG基因等），可以通过基因检测来明确诊断。基因检测可以发现特定免疫缺陷病相关的基因突变，从而确定遗传类型。例如，通过对患者外周血或其他组织细胞进行基因测序等技术，可以检测是否存在与免疫缺陷相关的致病基因变异。对于有家族遗传史的免疫缺陷病患者，基因检测尤为重要，能够为疾病的诊断、遗传咨询等提供重要依据。在儿童患者中，如果怀疑有遗传性免疫缺陷病，基因检测可以早期明确病因，有助于制定个性化的医疗方案。
