什么是小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症

小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。

病因

主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷所致。当相关酶缺乏或维生素B12代谢异常时，甲基丙二酸及其前体蓄积，从而影响机体正常代谢。

临床表现

婴儿期起病：多数患儿在新生儿期或婴儿期发病，表现为嗜睡、拒食、呕吐、脱水、呼吸急促等，部分患儿可出现肌张力低下、发育迟缓等情况。随着病情进展，可能出现智能落后、反复感染等表现。

不同维生素B12类型表现差异：维生素B12缺乏型患儿除上述表现外，可能有神经系统症状更明显，如抽搐等；而辅酶合成缺陷型除代谢紊乱表现外，可能还有特殊面容等表现。

诊断

实验室检查

-血氨基酸、有机酸分析：可发现血中甲基丙二酸、丙酰肉碱等升高。

-维生素B12负荷试验：用于区分维生素B12缺乏型和辅酶合成缺陷型等不同亚型。

-基因检测：可以明确是否存在相关基因的突变，从而确诊并进行基因分型。

治疗

饮食治疗：限制蛋白质摄入，给予低蛋白、高碳水化合物饮食，以减少甲基丙二酸前体的产生。

维生素B12治疗：对于维生素B12缺乏型患儿，补充大剂量维生素B12可能有效。

对症支持治疗：针对患儿出现的脱水、电解质紊乱等情况进行纠正，如补液、纠正电解质失衡等；对于感染等并发症进行相应的抗感染等治疗。

预后

预后与病情严重程度、治疗开始时间等有关。如果能早期诊断并进行合理治疗，部分患儿可以正常生长发育，但仍有部分患儿可能遗留神经系统后遗症，如智力低下、运动障碍等，严重者可危及生命。

特殊人群（小儿）护理注意事项

饮食方面：严格遵循低蛋白、高碳水化合物饮食原则，家长要精心准备符合要求的饮食，保证患儿营养摄入同时控制甲基丙二酸前体的产生。要注意饮食的均衡，确保碳水化合物等其他营养物质充足供应。

生长发育监测：密切监测患儿的身高、体重、智力发育、运动发育等情况，定期进行评估，一旦发现发育迟缓等异常，及时调整治疗方案。

感染预防：由于患儿免疫力相对低下，要注意保持患儿生活环境清洁，尽量避免带患儿去人员密集、空气不流通的场所，注意保暖，预防感染发生。一旦发生感染，要及时就医治疗，因为感染可能会加重患儿的代谢紊乱等情况。

用药注意：严格按照医生制定的治疗方案用药，避免自行增减药物剂量或更换药物，特别是维生素B12等药物的使用，要遵循医嘱。