罕见病之不罕见：甲基丙二酸血症
2024年12月03日 04:45:23
韩炳娟副主任医师小儿遗传代谢内分泌
济南市妇幼保健院
健康典吧内容审核团队优选
遗传代谢病，作者：张乾娟韩炳娟现在大家都知道，新生儿出生三天后就会有相关医务人员通知宝宝家属给宝宝采足跟血。那刚出生的宝宝为什么要采血呢，其实是为了检测宝宝有没有患有遗传代谢病，今天我们来认识罕见病的一种---
罕见病之不罕见：甲基丙二酸血症
韩炳娟副主任医师
2025年11月12日
济南市妇幼保健院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷致患儿体内有机酸蓄积影响代谢新生儿期可现拒食呕吐等症状婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓等表现实验室检查可通过血液尿液基因检测诊断急性期纠正酸中毒等长期管理包括饮
小胖威利--罕见的先天性疾病!
高清歌副主任医师
2025年05月01日
上海市第六人民医院
小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，由于15号染色体长臂缺失导致的先天性基因缺陷所致，会影响患者的身体发育和行为，需要长期的治疗和护理。
血友病罕见吗
孙明丽副主任医师
2025年03月15日
聊城市第二人民医院
血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，男女均可发病，主要表现为出血，重型患者还可能出现关节畸形、深部组织血肿等并发症，诊断依靠临床表现和实验室检查，治疗主要包括替代治疗、预防治疗和手术治疗，日常生活中需注意避免外伤，定期输注凝血因子。
血友病罕见吗
陈亮副主任医师
2025年03月15日
内蒙古包钢医院
血友病是一种遗传性出血性疾病，分甲型和乙型，分别因缺乏凝血因子VIII和IX引起，主要症状为出血倾向，诊断需结合临床表现、家族史和实验室检查，治疗以替代治疗为主，预防治疗也被广泛应用，遗传方式为X连锁隐性遗传，男性患者居多，女性患者为携带者，男性患者子女有
葡萄胎罕见吗
王一清主治医师
2025年03月14日
成都市中西医结合医院
葡萄胎是一种罕见的妊娠并发症，与年龄、营养状况等因素有关，主要症状有停经后阴道流血、子宫异常增大等，诊断依靠病史、症状、体征和辅助检查，治疗方法主要为清宫术和预防性化疗，患者治疗后需定期随访，注意休息和营养，避免再次妊娠。
83个罕见基因变异可显著影响身高 有些超过2厘米
樊翠珍副主任医师
2025年03月13日
首都医科大学附属北京朝阳医院
科学家发现83个罕见基因变异可显著影响身高，这些变异涉及骨骼发育、生长激素分泌等基因，能影响身高超2厘米，但身高还受环境、营养、运动等因素影响，基因检测有局限性，保持健康生活方式对身高发育和维持很重要，有疑虑可咨询专业人士。
最罕见的遗传代谢病是什么
周小凤副主任医师
2025年01月19日
首都医科大学宣武医院
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病，由溶酶体酸性水解酶先天性缺陷引起，有7种类型，Ⅳ型和Ⅵ型较为罕见。目前主要是对症治疗和酶替代治疗，骨髓移植、基因治疗等也在研究中。怀疑有黏多糖贮积症或其他遗传代谢病应及时就医。
免疫缺陷是罕见病吗
刘爱华副主任医师
2025年01月16日
北京医院
免疫缺陷是指免疫系统的部分或全部功能缺失或减弱，导致机体容易感染疾病。免疫缺陷分为原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷，一些严重的免疫缺陷疾病属于罕见病。免疫缺陷的诊断和治疗需要专业医生进行评估和指导。
世界罕见内脏全反位胆总管结石ERCP取石术是如何顺利完成的
陶振洲副主任医师
2025年01月15日
首都医科大学附属北京安贞医院
一位内脏全反位的胆总管结石患者，手术难度增加，医生团队制定创新方案，成功进行ERCP取石，术后恢复良好出院。
儿童罕见病是什么造成的
刘翠翠副主任医师
2024年11月15日
西安市儿童医院
O型血RH阳性是罕见吗
姜道滋副主任医师
2024年11月15日
武汉大学人民医院
罕见病多为遗传性疾病对吗
詹福寿副主任医师
2024年11月15日
宁夏医科大学总医院
常常秒睡可能是种罕见病吗
陆林主任医师
2024年11月15日
北京大学第六医院
梅格斯综合征，一种罕见的三联征
王承娟医师
2024年11月15日
湖南省儿童医院
罕见病是先天的还是遗传
杨季云副主任医师
2024年11月15日
四川省人民医院
如有医疗需求，请务必前往正规医院就诊
页面广告是为了让平台提供更好内容
产品建议及投诉请联系：1042179820@qq.com