孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是利用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以此来评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。以下是对其的详细阐述：

一、

1.对于孕妇来说，胎盘边缘的毛细血管破裂会使红细胞释放，红细胞内的DNA进入母体外周血液，这些DNA便是胎儿的遗传物质。通过抽取孕妇外周血并提取胎儿的DNA序列进行检测分析，就有可能判断出胎儿是否患有先天性遗传性疾病。

(1)胎盘边缘的毛细血管破裂是胎儿遗传物质进入母体外周血的原因。

(2)抽取外周血并分析胎儿DNA序列可帮助判断先天性疾病。

二、

2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断主要针对三种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

(1)明确了目标疾病为三种常见的染色体非整倍体异常。

(2)具体指出了是哪三种综合征。

三、

3.孕妇外周血胎儿游离DNA检测适合的孕周为12至22周，但需要咨询是否符合检测标准。

(1)说明了适宜的检测孕周范围。

(2)强调要确认是否符合标准。

最后要强调的是，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查的结果不能作为产前诊断结果。如果检测结果为高风险，建议受检者进行遗传咨询和相应产前诊断；如果检测结果为低风险，虽然说明胎儿罹患本检测目标疾病的风险很低，但不能排除其他异常可能性，仍应当进行胎儿系统超声等其他检查。

关键点信息：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的原理、针对的目标疾病、适宜检测孕周、结果的意义及后续处理。