孕妇唐氏筛查是检查什么

一、唐氏筛查的检查内容

唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）以及开放性神经管缺陷。具体通过检测孕妇血清中的相关标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行综合风险评估。

21-三体综合征筛查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，通过特定的风险计算模型，评估胎儿患21-三体综合征的风险。

18-三体综合征筛查：同样依托血清标志物检测及孕周、年龄等因素，评估胎儿患18-三体综合征的风险。

开放性神经管缺陷筛查：主要通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）水平来判断，若AFP异常升高，提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷（如脊柱裂等）。

二、筛查的相关因素及意义

（一）血清标志物检测意义

甲胎蛋白（AFP）：正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏合成后进入母体血液循环。当胎儿患有开放性神经管缺陷时，AFP会大量进入羊水并透过胎膜进入母体血循环，导致孕妇血清AFP水平升高；而唐氏综合征胎儿的AFP水平通常偏低。

人绒毛膜促性腺激素（hCG）：唐氏综合征胎儿的hCG水平通常高于正常妊娠孕妇，而18-三体综合征胎儿的hCG水平显著降低。

游离雌三醇（uE3）：唐氏综合征胎儿的uE3水平往往低于正常妊娠孕妇。

（二）孕妇个体因素影响

年龄：孕妇年龄是重要的风险评估因素，年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险越高。例如，35岁以上孕妇属于高龄孕妇，唐氏筛查高风险的概率相对更高。

孕周：孕周计算不准确会影响风险评估结果的准确性，因此需要准确核对孕周以保障筛查结果的可靠性。

三、筛查的流程及注意事项

（一）筛查流程

一般在妊娠15~20周左右进行唐氏筛查，孕妇需抽取静脉血，实验室检测相关血清标志物后，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，通过专门的风险评估软件计算胎儿患染色体异常疾病的风险值。

（二）注意事项

筛查前无需空腹，正常饮食即可，但需准确提供孕周、年龄等信息。

唐氏筛查结果为风险评估值，不是确诊结果，若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺（确诊染色体核型分析）或无创DNA检测（检测胎儿游离DNA）进行确诊。

四、特殊人群的温馨提示

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合征高风险人群，建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺进行更精准的染色体疾病诊断，因为唐氏筛查对高龄孕妇的检出率相对较低。

孕周不准确孕妇：若孕周核对不准确，会导致风险评估偏差，此类孕妇应通过超声等检查重新核对孕周，确保筛查结果的准确性。

有特殊病史孕妇：如有家族遗传病史等特殊情况的孕妇，需在筛查时详细告知医生相关病史，以便医生综合评估胎儿风险并制定更合适的筛查或诊断方案。