大细胞性贫血是什么

大细胞性贫血是什么

大细胞性贫血是一类红细胞平均体积（MCV）大于正常参考值的贫血性疾病。正常成人红细胞平均体积参考值约为80-100fl，当MCV超过100fl时，可考虑为大细胞性贫血。

一、病因

1.营养缺乏相关

-叶酸缺乏：

-饮食因素：长期摄入富含叶酸的食物不足，例如一些素食者如果膳食中新鲜蔬菜、水果摄入过少，就容易导致叶酸缺乏。不同年龄人群都可能受此影响，儿童如果长期挑食、偏食，也会出现叶酸摄入不足。成年人中，长期节食减肥的人群也存在叶酸缺乏风险。

-吸收障碍：某些疾病会影响叶酸吸收，如小肠疾病，像小肠切除术后、短肠综合征等，会使叶酸吸收面积减少或吸收功能受损。老年人胃肠功能减退，也可能存在叶酸吸收不良情况。

-维生素B₁₂缺乏：

-饮食因素：多见于素食者，因为维生素B₁₂主要存在于动物性食物中，如肉类、蛋类、乳制品等，长期素食者容易缺乏。婴幼儿如果母乳喂养的母亲维生素B₁₂摄入不足，也会导致婴儿维生素B₁₂缺乏，年龄较小的婴幼儿自身储存的维生素B₁₂有限，若得不到足够补充，很容易出现缺乏情况。

-吸收障碍：内因子缺乏是导致维生素B₁₂吸收障碍的常见原因，见于恶性贫血患者，患者体内存在针对胃壁细胞或内因子的自身抗体，影响内因子分泌和功能，使得维生素B₁₂无法正常吸收。老年人胃肠道功能衰退，也可能存在维生素B₁₂吸收相关的问题。一些肠道疾病，如克罗恩病累及回肠，会影响维生素B₁₂在回肠的吸收。

2.其他疾病相关

-肝脏疾病：各种原因引起的严重肝脏疾病，如肝硬化等，会影响叶酸和维生素B₁₂的代谢、储存和利用。肝脏是储存维生素B₁₂的重要器官，肝脏疾病时维生素B₁₂储存功能受损；同时，肝脏疾病也会影响叶酸的代谢过程，导致大细胞性贫血发生。不同年龄的肝脏疾病患者都可能出现这种情况，老年人本身肝脏功能有所减退，患肝脏疾病时更易并发大细胞性贫血。

-甲状腺功能减退：甲状腺功能减退患者，甲状腺素分泌不足，会影响细胞代谢，包括核酸和蛋白质合成等，进而影响红细胞的生成和发育，导致大细胞性贫血。各年龄均可发病，老年人甲状腺功能减退相对常见，且更易出现大细胞性贫血相关表现。

二、临床表现

1.一般表现

-贫血相关表现：不同年龄人群均可出现面色苍白、乏力等表现。儿童可能表现为生长发育迟缓、精神不振，因为贫血会影响机体的氧气供应，进而影响身体各器官组织的功能，儿童正处于生长发育阶段，贫血对其影响更为明显。成年人则可能出现活动后心悸、气短等，从事体力劳动或日常活动时，对氧气需求增加，贫血会导致供氧不足，出现相应症状。

2.神经系统表现

-维生素B₁₂缺乏相关：维生素B₁₂缺乏时，神经系统症状较为突出。儿童可能出现神经精神发育异常，如表情呆滞、反应迟钝、少哭不笑等，因为维生素B₁₂对神经系统发育至关重要，缺乏时会影响神经髓鞘的合成等。成年人维生素B₁₂缺乏可能出现肢体麻木、感觉障碍、行走不稳等，老年人由于本身神经系统功能有一定退化，维生素B₁₂缺乏时神经系统症状可能更易被察觉，且恢复相对困难。

三、实验室检查

1.血常规

-红细胞计数减少，血红蛋白浓度降低，MCV增高，红细胞形态上可见红细胞体积增大，大红细胞增多等。不同年龄人群血常规表现基本符合上述特点，但儿童由于处于生长发育阶段，红细胞参数可能在正常范围波动时就需要警惕大细胞性贫血可能，需结合其他检查综合判断。

2.叶酸和维生素B₁₂水平测定

-血清叶酸水平低于6.8nmol/L提示叶酸缺乏，血清维生素B₁₂水平低于75pmol/L提示维生素B₁₂缺乏。不同年龄人群的正常参考值可能略有差异，但总体以此为判断标准。老年人由于身体代谢等因素，叶酸和维生素B₁₂水平监测更要准确，以便及时发现缺乏情况。

3.骨髓象检查

-骨髓增生明显活跃，红系增生显著，各阶段红细胞均呈巨幼样变，表现为红细胞体积大、核染色质疏松等。不同年龄骨髓象表现基本一致，但儿童骨髓象检查时要注意操作规范，避免对儿童造成不必要的损伤。

四、诊断与鉴别诊断

1.诊断

-根据患者的临床表现、血常规检查MCV增高、血清叶酸或维生素B₁₂水平降低等可作出初步诊断。同时要结合患者的病史，如饮食情况、基础疾病等综合判断。对于儿童，要详细询问喂养史等情况；老年人则要了解其基础疾病史、营养摄入情况等。

2.鉴别诊断

-与其他类型贫血鉴别：需与小细胞低色素性贫血（如缺铁性贫血）、正细胞性贫血（如再生障碍性贫血）等鉴别。缺铁性贫血MCV降低，血清铁降低、铁蛋白降低等；再生障碍性贫血表现为全血细胞减少，骨髓增生低下等，通过血常规、骨髓象及相关血清学检查可进行鉴别。不同年龄人群各类贫血的鉴别要点基本相同，但在儿童和老年人中，由于生理特点不同，某些疾病的发生率和表现可能有差异，需要仔细区分。

五、治疗

1.补充缺乏的营养素

-叶酸缺乏：给予口服叶酸治疗，一般剂量为每次5-10mg，每日3次。对于不能口服或吸收不良的患者，可考虑肌内注射叶酸。不同年龄人群剂量基本如此，但儿童用药要注意剂型选择和剂量准确，避免过量等情况。

-维生素B₁₂缺乏：一般采用肌内注射维生素B₁₂治疗，每次100μg，每日1次，直至血象恢复正常。老年人由于可能存在吸收问题，肌内注射可能相对更有效，但要注意注射部位的护理等。

2.治疗基础疾病

-如果是由肝脏疾病、甲状腺功能减退等基础疾病引起的大细胞性贫血，需要积极治疗基础疾病。例如治疗肝脏疾病，给予相应的保肝、针对病因治疗等；治疗甲状腺功能减退，给予甲状腺素替代治疗等。不同年龄基础疾病治疗方法有其特点，儿童基础疾病治疗要考虑对生长发育的影响，老年人则要关注药物相互作用等问题。