小儿蚕豆症

一、什么是小儿蚕豆症？

小儿蚕豆症是一种遗传性疾病，因体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）所导致。

二、小儿蚕豆症的病因是什么？

G6PD基因位于X染色体上，男性的X染色体来自母亲，若母亲的X染色体携带G6PD基因突变，就会遗传给儿子，使儿子发病。女性有两条X染色体，只有两条X染色体都携带G6PD基因突变时才会发病。

三、小儿蚕豆症有哪些症状？

1.急性溶血性贫血：

起病急骤：多在食用蚕豆后几小时至几天内突然发病。

贫血：皮肤和黏膜苍白，严重者可有面色黄染。

黄疸：巩膜（白眼珠）和皮肤发黄。

酱油色尿：尿液呈酱油色，是由于血红蛋白在肾脏滤过，形成了血红蛋白尿。

2.其他症状：

发热：体温可达39℃-40℃。

恶心、呕吐：伴有上腹疼痛。

腹痛：以脐周阵发性绞痛为主，伴有恶心、呕吐。

黄疸：除了皮肤、巩膜发黄外，还可能出现肝功能损害，导致黄疸加深。

四、小儿蚕豆症如何治疗？

1.去除诱因：立即停止食用可疑的药物或食物，如蚕豆。

2.支持治疗：

补液：纠正水、电解质失衡。

输血：贫血严重者需要输血。

纠正酸中毒：根据情况给予碳酸氢钠纠正酸中毒。

3.药物治疗：

糖皮质激素：可减轻溶血反应。

抗氧化剂：如维生素E、维生素C等，可保护红细胞。

4.其他治疗：

有肾功能损害者，可进行透析治疗。

严重贫血者，需行脾切除术。

五、如何预防小儿蚕豆症发病？

1.避免食用蚕豆及其制品：家长应了解蚕豆的危害，避免让患儿食用。

2.慎用药物：在给患儿用药前，应告知医生患儿的蚕豆症病史，避免使用可能导致溶血的药物，如磺胺类、呋喃类、解热镇痛药等。

3.注意感染：感染可诱发蚕豆症发病，应注意预防感染。

4.其他：避免接触樟脑丸等化学物品。

六、总结

小儿蚕豆症是一种遗传性疾病，主要是由于G6PD基因突变导致。患儿食用蚕豆或接触某些药物后，可出现急性溶血性贫血等症状。治疗方法主要包括去除诱因、支持治疗、药物治疗等。预防发病的关键是避免食用蚕豆及其制品，慎用药物，注意预防感染。