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地贫筛查主要看哪个值

2024年10月10日
刘耀
刘耀主任医师血液科
重庆新桥医院
健康典吧内容审核团队优选

地中海贫血筛查主要看血红蛋白电泳和红细胞参数等指标。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,根据病情轻重可分为静止型、轻型、中间型和重型。地贫筛查的目的是发现潜在的地中海贫血基因携带者或确诊患者,以便采取相应的措施。

血红蛋白电泳是地贫筛查的常用方法之一。通过电泳技术,可以检测血红蛋白中A、A2和F等成分的比例。如果发现HbA2或F升高,可能提示存在地中海贫血基因。

此外,红细胞参数如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等也对地中海贫血的诊断有一定帮助。MCV小于80fl、MCH小于27pg和MCHC小于32%,可能提示地中海贫血。

需要注意的是,地贫筛查结果只是初步线索,不能确诊地贫。对于筛查结果异常的个体,需要进一步进行基因检测以明确诊断。地贫基因检测可以确定具体的基因突变类型,从而确诊地贫。

如果夫妇双方都携带地中海贫血基因,他们生育地中海贫血患儿的风险会增加。在这种情况下,医生可能会建议进行产前诊断,如羊水穿刺或绒毛活检,以确定胎儿是否患有地中海贫血。

总之,地贫筛查是预防和控制地中海贫血的重要措施。对于有地贫家族史或高危因素的人群,应积极进行地贫筛查,以便早发现、早诊断、早干预。如果对地贫筛查结果有疑问或担忧,应及时咨询医生,以便获得更详细的解释和建议。

地贫基因检测是怎么回事
张前进
张前进主任医师
2025年10月29日
北京大学第一医院
地贫基因检测是通过特定技术手段对人体地贫相关基因检测以判断是否携带及类型,方法有PCR-RDB适用于常见地贫基因突变筛查、基因芯片法可一次性检测多种地贫基因突变情况、测序法是金标准但成本高周期长,意义在于婚前孕前可了解风险采取措施避免重型地贫患儿出生、产前
地贫筛查报告单
周恒
周恒副主任医师
2025年10月26日
武汉大学人民医院
地贫筛查通常包含血常规、血红蛋白电泳等项目各项目有其特定指标及意义需综合考虑,红细胞计数等指标异常可能提示地贫相关情况不同人群如儿童、孕妇、有家族史人群等地贫筛查有不同注意事项地贫筛查报告单解读要综合多项指标及受检者多方面因素来准确判断是否存在地贫相关情况
地贫α型β型哪个比较严重
王相华
王相华主任医师
2025年06月15日
山东省立医院
地贫α型和β型严重程度依具体分型判断静止型和标准型α地贫及轻型β地贫通常不严重血红蛋白H病及中间型β地贫相对较重血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征及重型β地贫严重治疗药物有去铁胺地拉罗司等特殊人群中儿童关注生长发育定期体检孕妇轻型密切监测血常规中重型关注器
地贫筛查三项是哪三项
王相华
王相华主任医师
2025年04月20日
山东省立医院
地贫筛查三项一般指血红蛋白电泳、红细胞脆性试验和地贫基因检测,联合应用可提高地贫筛查准确性。地贫筛查异常需进一步进行基因检测明确诊断。
复合型ab地贫严重吗
王相华
王相华主任医师
2025年04月10日
山东省立医院
复合型地贫严重程度较高,患者贫血严重,可能出现脾脏肿大、黄疸、骨骼畸形等并发症,增加感染和其他疾病风险。遗传风险大,父母均为携带者,子女有25%可能患严重地贫,50%可能为携带者。治疗主要缓解贫血症状和管理并发症,包括输血、铁螯合剂治疗、脾切除术等,同时监
地贫基因检测结果分析你好
健康典吧
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2025年03月29日
根据地贫基因检测结果,静止型和轻型地贫通常无需治疗,需定期检测,中间型和重型地贫需根据具体情况采取相应治疗措施,治疗方法包括输血、去铁治疗、脾切除术等,造血干细胞移植是治疗重型地贫的有效方法,但需找到合适供体。
地贫基因检查结果
健康典吧
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2025年03月29日
地中海贫血基因检查结果显示正常、携带地贫基因或地中海贫血,需进一步检查和咨询,有家族史建议遗传咨询,不代表最终诊断。
求解地贫基因检测报告单
健康典吧
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2025年03月29日
地中海贫血基因检测报告单解读需结合临床情况和个人家族史,如检测到a、β地中海贫血基因或常见位点突变,需咨询医生或遗传咨询师,必要时进行产前诊断。确诊患者需定期输血和铁螯合治疗,同时注意保暖、运动、保持良好心态。
地贫基因检测报告
健康典吧
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2025年03月29日
地贫基因检测报告需专业医生解读,根据结果可能有以下情况: 正常或携带地贫基因:无明显症状,可咨询医生,了解遗传风险和产前诊断等。 地贫基因异常:可能患地贫,需治疗,医生会制定个性化方案。 其他基因突变:需评估和治疗,可咨询医生。 产前诊断:怀孕或有生育计划
地贫基因检测结果,请医生帮分析
健康典吧
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2025年03月29日
地贫基因检测结果需专业医生解读,轻型和中间型地贫通常无需治疗,重型地贫需长期治疗,携带者和患者可通过定期检查、饮食调整、避免危险因素、遗传咨询等方式管理和预防并发症。
地贫基因检测单
健康典吧
健康典吧
2025年03月29日
地贫基因检测单结果解读: 正常:无地中海贫血,定期体检。 疑似:进一步确诊,可能患地中海贫血,需治疗和管理。 地中海贫血:患地中海贫血,需长期管理和治疗,注意遗传咨询和产前诊断。
地贫基因检测结果怎么看
健康典吧
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2025年03月29日
地贫基因检测结果有三种情况:正常、携带地贫基因、地中海贫血基因缺失/突变。轻型地贫患者通常无明显症状,不需要特殊治疗,但需定期复查。重型地贫患者需定期输血和排铁治疗,或进行造血干细胞移植、基因治疗。地贫基因检测结果不能确诊,如有疑问需咨询医生,必要时进行其
地贫怀孕有什么影响吗
王相华
王相华主任医师
2025年03月17日
山东省立医院
地贫基因携带者怀孕后胎儿可能患重型地贫,孕妇孕期风险高,影响胎儿发育,分娩风险大。
地贫筛查怎么做
王相华
王相华主任医师
2025年03月17日
山东省立医院
地贫筛查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等,具体方法和流程因地区、医院和个人情况而异。家族中有地贫患者或本人是地贫基因携带者,备孕夫妇应积极进行地贫筛查。
地贫绒毛穿刺多久有结果
健康典吧
健康典吧
2025年03月17日
地贫绒毛穿刺一般14天~21天出结果,具体时间因医院、地区等因素而异。等待结果期间,孕妇需注意休息,观察身体状况,保持良好心态,遵循医生建议。
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