葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症是什么病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症是什么病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症（G6PD缺乏症）是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病。

一、发病机制

G6PD是磷酸戊糖途径的关键酶，该酶缺乏时，磷酸戊糖途径不能正常进行，导致烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）向还原型辅酶Ⅱ（NADPH）的转化受阻，使红细胞内抗氧化物质还原型谷胱甘肽（GSH）减少。红细胞内的氧化物质，如氧化剂药物、感染、蚕豆等可损伤红细胞膜，引发溶血。

二、临床表现

1.新生儿期：可表现为新生儿黄疸，通常在出生后2-4天出现，程度较重，若未及时处理，可能发展为核黄疸，出现神经系统症状，如嗜睡、拒奶、惊厥等，对新生儿的健康和智力发育有严重影响，尤其是有G6PD缺乏家族史的新生儿更需密切关注黄疸情况。

2.婴幼儿及儿童期：在食用蚕豆后数小时至数天内发生急性血管内溶血，出现面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状，同时伴有发热、乏力等表现；感染也可诱发溶血，如上呼吸道感染、肺炎等疾病过程中出现溶血相关症状；服用某些特定药物，如磺胺类、解热镇痛类药物等也可能引发溶血。不同年龄的儿童，由于身体发育和免疫系统的差异，溶血的表现可能在程度和速度上有所不同，年龄较小的儿童对溶血的耐受能力更弱，病情变化可能更迅速。

三、诊断方法

1.实验室检查

-G6PD活性测定：是诊断的关键，可采用荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝（NBT）试验等方法检测G6PD活性，若活性明显降低可支持诊断。

-高铁血红蛋白还原试验：正常还原率大于75%，G6PD缺乏时还原率下降。

-基因检测：可明确是否存在G6PD基因突变，有助于确诊和遗传咨询，对于有家族遗传倾向的人群，基因检测能准确判断是否携带致病基因。

四、预防与管理

1.预防方面

-避免诱因：对于G6PD缺乏患者，应避免食用蚕豆及其制品；避免使用已知可诱发溶血的药物，如磺胺类、呋喃类药物等；积极预防感染，保持良好的生活环境和个人卫生，减少感染机会。不同年龄的人群，避免诱因的方式和难度有所不同，儿童由于活动范围和认知能力的限制，需要家长更加细心地做好防护，如在购买药物时仔细阅读说明书，避免给儿童使用禁忌药物。

-遗传咨询：由于是X连锁遗传，男性患者的儿子不发病，但女儿会携带致病基因；女性杂合子患者的子女有50%的发病风险。通过遗传咨询，可帮助家族成员了解疾病的遗传方式，做好生育规划，如进行产前诊断等，对于有生育计划的夫妇，遗传咨询能提供科学的生育指导，降低患病儿出生的风险。

2.管理方面

-急性溶血期处理：一旦发生溶血，应立即停止接触诱因，及时就医，进行支持治疗，如补液、纠正酸中毒等，严重溶血时可能需要输血治疗。不同年龄患者的输血要求和处理方式有所差异，儿童输血需要更加谨慎，严格控制输血指征和输血速度，密切观察输血过程中的反应。

-定期监测：对于G6PD缺乏患者，需定期监测血常规、胆红素等指标，了解红细胞和黄疸情况，尤其是新生儿和儿童，要定期随访，关注生长发育和健康状况，及时发现可能出现的溶血复发等问题，以便及时干预。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症是一种需要重视预防和管理的遗传性溶血性疾病，通过了解其发病机制、临床表现、诊断和预防管理等方面的内容，能够更好地保障患者的健康，尤其是儿童和新生儿等特殊人群，需要更加细致地进行防护和监测。