什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

一、什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种X连锁不完全显性遗传疾病，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

二、G6PD缺乏症的临床表现

根据发病原因，可将G6PD缺乏症分为先天性非球形细胞溶血性贫血I型、蚕豆病以及药物、感染等诱发的溶血。其主要临床表现如下：

1.新生儿黄疸：G6PD缺乏症的患儿在出生后24小时内可能出现黄疸，且黄疸程度较重，持续时间较长。

2.贫血：患儿可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。

3.胆红素脑病：如果胆红素水平过高，可能导致胆红素脑病，影响神经系统发育，出现智力障碍、手足徐动等后遗症。

4.发热：感染可诱发溶血，导致患儿发热。

5.其他：部分患儿可能出现酱油色尿、肝脾肿大等症状。

三、G6PD缺乏症的诊断

1.病史采集：医生会询问患儿的家族史、既往病史等，了解是否有类似疾病的发生。

2.实验室检查：

血常规：了解患儿是否有贫血及贫血程度。

高铁血红蛋白还原试验：检测G6PD活性，有助于诊断G6PD缺乏症。

其他检查：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、变性珠蛋白小体检测等，可进一步明确诊断。

四、G6PD缺乏症的治疗

1.一般治疗：

注意休息，避免感染。

纠正贫血，可根据病情输注红细胞。

饮食调整，避免食用蚕豆及其制品。

2.药物治疗：

抗氧化药物：如维生素E、还原型谷胱甘肽等，可保护红细胞免受氧化损伤。

对症治疗：根据患儿的具体症状进行相应的治疗，如发热时给予退烧药，黄疸时进行蓝光治疗等。

五、G6PD缺乏症的预防

1.避免食用蚕豆及其制品。

2.避免使用可能引起溶血的药物，如磺胺类、呋喃类、阿司匹林等。

3.注意预防感染，尤其是在流感高发季节。

4.加强新生儿护理，注意保暖，避免感染。

六、G6PD缺乏症的遗传咨询

G6PD缺乏症是一种X连锁遗传疾病，女性杂合子通常无症状，但可能将基因传递给下一代。男性患者的女儿有50%的概率为G6PD缺乏症患者，儿子有50%的概率正常，50%的概率为患者。因此，对于有G6PD缺乏症家族史的夫妇，在生育前进行遗传咨询和基因检测非常重要，以便采取相应的措施，减少患儿的出生。

七、温馨提示

G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病，虽然目前尚无特效的根治方法，但通过避免诱因、合理治疗等措施，可以有效控制病情，减少并发症的发生。同时，对于有G6PD缺乏症家族史的夫妇，应加强遗传咨询和产前诊断，以减少患儿的出生。如果您的孩子被诊断为G6PD缺乏症，请务必遵循医生的建议，进行规范治疗和管理。