早期肌无力怎么确诊

病史采集

年龄与性别因素：不同年龄段和性别患早期肌无力的情况可能有所不同，例如儿童重症肌无力有其自身特点，女性重症肌无力的发病情况也有别于男性。详细询问患者起病的年龄、起病的急缓、症状出现的部位及发展过程等。比如患者是从眼外肌无力开始起病，还是先出现肢体无力等情况。

生活方式相关：了解患者近期是否有感染史，因为感染可能是诱发肌无力的一个因素，部分患者在病毒感染后出现肌无力症状。还要询问患者是否有过度疲劳的情况，肌无力患者往往会有活动后症状加重，休息后减轻的特点，所以了解患者日常活动量与症状的关系很重要。

临床表现观察

肌肉无力特点：观察肌肉无力的分布情况，是眼外肌为主，还是累及肢体肌肉、延髓肌等。眼外肌受累时可表现为眼睑下垂、复视等；肢体肌肉受累时可出现肢体无力，如抬臂、上楼梯困难等；延髓肌受累时可出现吞咽困难、饮水呛咳、发音不清等。

疲劳试验：让患者进行特定的肌肉运动，观察肌肉无力是否加重。例如让患者持续上视，观察眼睑下垂是否加重；让患者持续咀嚼，观察咀嚼无力是否加重等。一般来说，重复活动后症状明显加重，休息后减轻是肌无力的一个重要表现。

实验室检查

血清抗体检测：

-乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）：约80%-90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AchR-Ab，其滴度一般与病情严重程度相关。但眼肌型患者中AchR-Ab阳性率相对较低，约为50%-60%。

-肌肉特异性激酶抗体（MuSK-Ab）：在无AchR-Ab的全身型重症肌无力患者中，约50%可检测到MuSK-Ab，多见于女性、无胸腺瘤的患者。

-低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-Ab）：也是重症肌无力相关抗体之一，对于一些特殊类型的重症肌无力的诊断有一定意义。

-肌酸激酶（CK）：一般来说，早期肌无力患者的CK水平通常正常，但如果合并有肌肉损伤等情况时可能会升高，需要结合临床综合判断。

电生理检查

重复神经电刺激：

-常用的刺激神经是尺神经、面神经或腋神经等。低频（2-3Hz）重复神经电刺激可见动作电位波幅递减，递减幅度超过10%以上为阳性，约80%的重症肌无力患者在低频刺激时出现阳性结果。

-高频（10Hz以上）重复神经电刺激，部分患者也可出现波幅递减的情况。

-单纤维肌电图：可发现神经-肌肉接头传递延缓或阻滞，颤抖（jitter）增宽，是比重复神经电刺激更敏感的检测神经-肌肉接头功能的方法，对于早期肌无力的诊断有一定帮助，尤其是在重复神经电刺激阴性时，单纤维肌电图可能呈现阳性结果。

影像学检查

胸部CT或MRI：因为约10%-15%的重症肌无力患者合并胸腺瘤，所以胸部影像学检查有助于发现是否存在胸腺瘤等病变。通过胸部CT或MRI可以观察胸腺的形态、大小等情况，对于诊断和制定治疗方案有一定的指导意义。例如，发现胸腺增大或有占位性病变时，需要进一步评估是否与肌无力相关。