唐氏综合症是啥病

唐氏综合症是一种因染色体异常而导致的疾病。以下是关于唐氏综合症的一些信息：

1.定义：唐氏综合症又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2.症状：患者面容特殊，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。

3.诊断：根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，可做出诊断。确诊依靠染色体核型分析。

4.治疗：唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

5.预防：唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。预防唐氏综合症，产妇年龄很重要。提倡适龄生育，唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，随母亲年龄的增长而发生率增加，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率会明显升高。