
无创dna检查报告怎么看?

无创DNA检查报告主要查看以下几个关键方面
胎儿染色体非整倍体风险值
-21-三体综合征:正常参考值一般为风险截断值通常设为1/270。如果报告中该项目的风险值小于1/270,提示胎儿患21-三体综合征的风险较低;若大于等于1/270,则为高风险,意味着胎儿患21-三体综合征的可能性相对较高。例如,某孕妇的21-三体综合征风险值为1/500,低于1/270,属于低风险范围。
-18-三体综合征:其风险截断值一般为1/350。风险值小于1/350为低风险,大于等于1/350为高风险。比如风险值是1/1000,低于1/350,属于低风险情况。
-13-三体综合征:风险截断值通常为1/1000,小于1/1000为低风险,大于等于1/1000为高风险。
检测位点覆盖情况
-无创DNA检查是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,对特定的染色体位点进行检测。报告中会显示检测的位点数量以及覆盖的染色体区域等信息。一般来说,检测位点覆盖越全面,对于胎儿染色体异常的检测准确性相对越高。例如,报告显示检测了XX个位点,覆盖了21、18、13号染色体等主要的可能发生非整倍体异常的染色体区域,能较为全面地评估胎儿染色体情况。
阳性结果后续建议
-如果无创DNA检查报告提示高风险,孕妇不要过于惊慌。此时需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的存在染色体异常。因为无创DNA检查存在一定的假阳性率。羊水穿刺是通过抽取羊水来直接检测胎儿的染色体核型,是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于年龄较大(如35岁及以上)、有不良孕产史(曾生育过染色体异常患儿等)的孕妇,即使无创DNA检查结果为低风险,也需要根据具体情况综合考虑是否需要进一步的检查。而对于年轻、无特殊不良孕产史的孕妇,无创DNA低风险通常提示胎儿患相应染色体非整倍体异常的风险较低,但也不能完全排除所有异常情况,只是风险相对较低。
不同年龄、孕产史的孕妇在解读无创DNA报告时需要综合自身情况。例如,年龄较大的孕妇本身胎儿发生染色体异常的风险相对较高,即使无创DNA结果为低风险,也需要更谨慎地考虑后续的孕期监测等情况;而年轻孕妇相对风险较低,但仍需依据报告准确判断。















