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无创dna检查报告怎么看?

2025年09月28日 11:16:17
张秀琼
张秀琼主任医师产科
自贡市第三人民医院
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无创DNA检查报告主要查看以下几个关键方面

胎儿染色体非整倍体风险值

-21-三体综合征:正常参考值一般为风险截断值通常设为1/270。如果报告中该项目的风险值小于1/270,提示胎儿患21-三体综合征的风险较低;若大于等于1/270,则为高风险,意味着胎儿患21-三体综合征的可能性相对较高。例如,某孕妇的21-三体综合征风险值为1/500,低于1/270,属于低风险范围。

-18-三体综合征:其风险截断值一般为1/350。风险值小于1/350为低风险,大于等于1/350为高风险。比如风险值是1/1000,低于1/350,属于低风险情况。

-13-三体综合征:风险截断值通常为1/1000,小于1/1000为低风险,大于等于1/1000为高风险。

检测位点覆盖情况

-无创DNA检查是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,对特定的染色体位点进行检测。报告中会显示检测的位点数量以及覆盖的染色体区域等信息。一般来说,检测位点覆盖越全面,对于胎儿染色体异常的检测准确性相对越高。例如,报告显示检测了XX个位点,覆盖了21、18、13号染色体等主要的可能发生非整倍体异常的染色体区域,能较为全面地评估胎儿染色体情况。

阳性结果后续建议

-如果无创DNA检查报告提示高风险,孕妇不要过于惊慌。此时需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的存在染色体异常。因为无创DNA检查存在一定的假阳性率。羊水穿刺是通过抽取羊水来直接检测胎儿的染色体核型,是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于年龄较大(如35岁及以上)、有不良孕产史(曾生育过染色体异常患儿等)的孕妇,即使无创DNA检查结果为低风险,也需要根据具体情况综合考虑是否需要进一步的检查。而对于年轻、无特殊不良孕产史的孕妇,无创DNA低风险通常提示胎儿患相应染色体非整倍体异常的风险较低,但也不能完全排除所有异常情况,只是风险相对较低。

不同年龄、孕产史的孕妇在解读无创DNA报告时需要综合自身情况。例如,年龄较大的孕妇本身胎儿发生染色体异常的风险相对较高,即使无创DNA结果为低风险,也需要更谨慎地考虑后续的孕期监测等情况;而年轻孕妇相对风险较低,但仍需依据报告准确判断。

全身不规则红疹奇痒无比
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白带有点黄无异味不痒怎么回事
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冯翠平副主任医师
2025年10月14日
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白带有点黄无异味不痒可能由生理性因素和病理性因素引起,生理性因素包括正常白带情况及生活方式影响(饮食、卫生习惯),病理性因素涉及阴道炎相关(细菌性阴道病、轻度霉菌性阴道炎)、宫颈炎相关(慢性宫颈炎、宫颈柱状上皮异位)及其他妇科疾病(子宫内膜炎、输卵管炎),
无缘无故大腿内侧筋疼是什么病吗
健康典吧
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2025年10月14日
大腿内侧筋疼可能由肌肉拉伤、肌腱炎、神经病变、髋关节疾病等引起,肌肉拉伤因运动中突然剧烈动作等致局部疼痛压痛肿胀活动时加剧;肌腱炎因过度使用肌腱致肌腱部位疼痛按压及活动时加重;神经病变因腰椎间盘突出压迫神经或糖尿病高血糖损伤神经致疼痛伴麻木无力等;髋关节疾
无缘无故大腿根内侧筋疼
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2025年10月14日
无缘无故大腿根内侧筋疼可能由肌肉拉伤、髋关节病变、神经病变、局部软组织炎症等原因引起,需通过体格检查、影像学检查、实验室检查评估,可采取非药物干预如休息、物理治疗等,针对不同病因处理,儿童要重视且选影响小的治疗方式,老年人多考虑相关退变问题需注意避免加重及
无缘无故大腿内侧筋疼女的
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2025年10月14日
大腿内侧筋疼可能由肌肉拉伤、髋关节病变、神经病变、血管因素引起,评估检查包括体格检查、影像学检查,应对处理有非药物干预和针对病因处理,孕期女性和老年女性有特殊考虑需注意相关情况。
无缘无故大腿内侧筋疼该怎么办
健康典吧
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2025年10月14日
大腿内侧筋疼可能由运动损伤、肌肉拉伤、髋关节问题、腰椎间盘突出症等引起,运动损伤需急性期休息、冰敷后热敷并注意儿童适度运动,肌肉拉伤同需休息冰敷热敷可适当康复按摩严重需固定儿童要谨慎,髋关节问题需及时就医检查老年人避免久站行走儿童关注生长发育,腰椎间盘突出
无缘无故大腿内侧筋疼是怎么回事
健康典吧
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2025年10月14日
大腿内侧筋疼可能由肌肉拉伤、肌腱炎、神经病变、髋关节疾病、感染性疾病等引起,原因分别与运动、长期使用、神经压迫、髋关节问题、感染等相关,表现各有不同,出现该症状要注意休息,持续不缓解或伴严重症状需及时就医,特殊人群就医要告知情况以便制定诊疗方案。
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王凤英主任医师
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2025年10月11日
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小腿酸软无力可由生理性因素如过度疲劳、缺乏运动、姿势不当引起也可由病理性因素如神经系统疾病、血管性疾病、肌肉疾病、营养缺乏导致儿童孕妇老年人等特殊人群也有各自相关情况需分别注意保证营养均衡合理饮食适当运动锻炼等。
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无创是检查什么的
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中日友好医院
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肉眼血尿,无痛,初始血尿
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肉眼血尿指肉眼见尿液呈血色或洗肉水样且无痛,初始血尿提示病变多在尿道或膀胱颈部,儿童常见于先天性泌尿系统畸形等,成年人男性可能与前列腺炎等有关、女性需考虑膀胱炎等,长期憋尿、过度劳累可致,相关检查有尿常规、泌尿系统超声、膀胱镜等,应对措施包括休息、多饮水及
无痛肉眼血尿
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2025年10月07日
无痛肉眼血尿指排尿时尿液呈红色但无疼痛感觉的症状,其常见病因有泌尿系统肿瘤(与年龄、生活方式、病史等相关)、泌尿系统结石(与年龄性别、生活方式、病史等相关)、泌尿系统感染(与年龄、生活方式、病史等相关),诊断检查包括体格检查、实验室检查(尿液、血液检查)、
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