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理性看待肿瘤基因检测结果

2025年09月28日 17:29:07
邱妙珍
邱妙珍副主任医师肿瘤内科
中山大学附属肿瘤医院
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一、肿瘤基因检测结果的意义

肿瘤基因检测能够帮助医生了解肿瘤细胞的分子特征。例如,通过检测特定基因的突变情况,像乳腺癌中常见的BRCA1/BRCA2基因检测,若发现突变,患者可能具有遗传性乳腺癌的风险,这对于评估肿瘤的发生、发展机制以及预后等具有重要意义。不同的基因变异与肿瘤的侵袭性、对不同治疗手段的反应等密切相关,比如肺癌中EGFR基因的突变状态可以指导靶向药物的选择,有EGFR突变的患者可能对EGFR-TKIs类靶向药物敏感,这为个性化治疗提供了关键依据。

二、理性看待检测结果需关注的方面

(一)结果的准确性

肿瘤基因检测的准确性受到多种因素影响,如检测技术本身的局限性、样本采集的质量等。不同的检测平台可能存在差异,例如二代测序技术在肿瘤基因检测中应用广泛,但也可能存在假阳性或假阴性结果。对于年龄较大的患者,样本采集过程中细胞的稳定性等可能影响结果;对于有特殊生活方式,如长期接触放射性物质的患者,其基因状态可能因外界因素干扰而影响检测结果的准确性判断。

(二)结果的临床解读

检测结果需要专业的临床医生进行解读。同一基因变异在不同患者身上可能产生不同的临床意义。例如,某些基因变异在年轻患者和老年患者中的预后指导可能不同,年轻患者由于身体状况和潜在的生育等问题,对于涉及生殖相关基因变异的解读需要更加谨慎全面。医生要结合患者的病史、年龄、性别等多方面因素来综合分析检测结果,不能仅仅依据基因检测结果单独制定治疗方案。

(三)结果与治疗的关系

基因检测结果指导治疗时存在一定的局限性。即使有特定基因变异,治疗效果也不是绝对的。例如,部分患者即使有靶向药物对应的基因变异,在治疗过程中可能出现耐药情况。对于儿童患者,由于其生理结构和代谢等与成人不同,基因检测指导治疗时要充分考虑儿童的特殊性,一些针对成人肿瘤的靶向药物可能不适合儿童使用,需要寻找更适合儿童的治疗策略。

三、特殊人群的注意事项

(一)儿童患者

儿童肿瘤的基因检测结果解读需要格外谨慎。儿童肿瘤的发生机制与成人有一定差异,某些在成人肿瘤中常见的基因变异在儿童肿瘤中的临床意义可能不同。而且儿童处于生长发育阶段,治疗方案的选择不仅要考虑肿瘤的控制,还要考虑对儿童生长、发育、生殖等方面的影响。例如,涉及生殖相关基因检测时,要充分告知家长检测结果对儿童未来生育等可能产生的影响,在制定治疗方案时优先考虑对儿童生长发育干扰较小的治疗手段。

(二)老年患者

老年患者身体机能下降,基因检测结果解读要结合其整体健康状况。老年患者可能合并多种基础疾病,基因检测指导治疗时要权衡治疗的收益与风险。例如,一些靶向药物可能有一定的副作用,对于身体状况较差、合并心脑血管疾病等基础疾病的老年患者,需要评估使用相关药物的风险,不能单纯依据基因检测结果积极采用靶向治疗等手段,而要综合考虑患者的生活质量等多方面因素。

(三)有特殊病史患者

对于有既往肿瘤病史的患者,再次进行基因检测时要考虑既往治疗对基因状态的影响。例如,既往接受过化疗的患者,可能导致基因发生一些适应性变化,影响本次基因检测结果的解读。在解读这类患者的基因检测结果时,要详细询问既往治疗的情况,结合病史来综合判断基因检测结果对当前肿瘤治疗的指导意义,避免因既往治疗干扰而错误解读基因检测结果。

理性看待肿瘤基因检测结果
邱妙珍
邱妙珍副主任医师
2025年09月28日
中山大学附属肿瘤医院
肿瘤基因检测可助医生了解肿瘤细胞分子特征如乳腺癌BRCA1/BRCA2基因检测、肺癌EGFR基因检测等对评估肿瘤及指导治疗的意义,理性看待检测结果需关注准确性、临床解读及与治疗关系,特殊人群如儿童、老年、有特殊病史患者有各自检测注意事项包括儿童肿瘤基因检测
什么叫生理性曲度变直
李宏
李宏副主任医师
2025年08月15日
北京大学第一医院
生理性曲度变直是人体脊柱正常生理弯曲变平或消失的状态,其有增加弹性缓冲震荡、维持器官位置功能、平衡重心保证行走等意义,常见因素包括不良生活方式(长期不良姿势、缺乏运动)、年龄因素(随年龄增长脊柱退变致曲度变直)、疾病或外伤影响,不同人群需注意,成年人要保持
生理性涨奶怎么治疗
冯翠平
冯翠平副主任医师
2025年08月13日
中日友好医院
生理性涨奶可通过频繁哺乳或挤奶、哺乳前热敷哺乳后冷敷交替、采用正确哺乳姿势及穿戴合适胸罩来缓解,产妇需保持心情舒畅与充足休息,新生儿要保证有效吸吮,若出现乳房红肿热痛加剧或发热等异常情况需及时就医排查处理。
什么是病理性黄疸症状
周小凤
周小凤副主任医师
2025年04月24日
首都医科大学宣武医院
病理性黄疸表现为皮肤和黏膜发黄、巩膜黄染、尿液颜色加深、大便颜色改变、精神状态不佳等,可通过胆红素检测、其他检查等方法诊断,治疗方法有光照治疗、药物治疗、换血治疗等,需注意新生儿、母乳喂养婴儿和有其他疾病的婴儿的特殊情况。
生理性囊肿和病理性囊肿的区别
王凤英
王凤英主任医师
2025年03月17日
首都医科大学宣武医院
生理性囊肿和病理性囊肿的区别在于形成原因、症状和治疗方法。生理性囊肿是由于卵巢周期性变化引起,一般无明显症状,较小囊肿通常无需治疗,较大囊肿或有症状者需手术治疗。病理性囊肿与炎症、内分泌失调等因素有关,可能出现腹痛、腹胀等症状,治疗方法包括手术、药物、介入
生理性黄疸和病理性黄疸的区别
周小凤
周小凤副主任医师
2025年03月17日
首都医科大学宣武医院
生理性黄疸和病理性黄疸的区别在于胆红素浓度、胆红素上升速度、黄疸持续时间、其他症状和病因等方面。生理性黄疸通常不需要治疗,会自行消退;而病理性黄疸可能会对宝宝的神经系统造成损害,需要及时就医治疗。
鼻朗生理性海水鼻腔喷雾器的功效与作用
王利一
王利一主任医师
2025年03月17日
北京医院
鼻朗生理性海水鼻腔喷雾器是一种医疗器械,能清洁、缓解鼻塞、保湿、减轻鼻腔炎症,预防感染。使用时需摇匀,按说明适量使用,避免接触眼、口,儿童需在成人监护下使用。它不能替代药物,有鼻腔疾病或健康问题应遵医嘱用药。保持良好鼻腔卫生习惯对预防和缓解鼻腔问题也很重要
生理性囊肿会影响生育吗
健康典吧
健康典吧
2025年03月17日
生理性囊肿是无害的囊性结构,通常由排卵过程引起,会自行消失,一般不会影响生育能力。超声检查可确诊,较小囊肿无需治疗,较大或引起症状的囊肿可能需手术治疗。
病理性黄疸是什么
黄玉红
黄玉红主任医师
2025年03月17日
中国医科大学附属第一医院
病理性黄疸是胆红素代谢异常所致,症状有皮肤、黏膜及巩膜黄染,先从巩膜、面部开始,逐渐蔓延至四肢和躯干,还可能影响精神状态,出现精神萎靡、食欲不振、拒奶等,严重可能有智力低下、手足抽搐、眼球运动障碍等后遗症。其主要原因有胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆
病理性飞蚊症的症状有哪些
王卫
王卫副主任医师
2025年03月16日
中日友好医院
病理性飞蚊症的症状包括眼前黑影飘动、视力下降、闪光感、视物遮挡、眼部疼痛等,可能与其他眼部疾病有关。高危人群应定期进行眼部检查,同时保持良好的用眼习惯,预防病理性飞蚊症的发生。
新生儿什么是病理性黄疸
健康典吧
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2025年03月16日
病理性黄疸表现为皮肤、黏膜和巩膜发黄,色泽深黄,可伴有新生儿精神状态不佳、拒食、体温不稳定、大便颜色变浅等症状,严重者可能导致核黄疸,影响智力发育,还可能影响呼吸、循环等系统功能,甚至引发慢性肝病、肝硬化等并发症。其病因包括胆红素生成过多、肝脏功能不成熟、
什么是病理性黄疸症状
健康典吧
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2025年03月16日
病理性黄疸通常在婴儿出生后24小时内出现,且黄疸症状持续时间较长,或消退后再次出现。主要症状包括皮肤和巩膜发黄、尿液颜色加深、粪便颜色变浅、精神状态不佳、体温不稳定等,严重时可能出现核黄疸。对于早产儿或有其他健康问题的婴儿,黄疸症状可能不典型,更需密切监测
病理性黄疸是什么啊
健康典吧
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2025年03月16日
病理性黄疸是因胆红素代谢异常致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染的症状,患儿可能出现精神萎靡、食欲不振、哭声减弱等症状,严重可影响神经系统发育,甚至留下后遗症。其主要由胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍引起。治疗方法包括光照治疗、药
什么是病理性黄疸什么是生理性黄疸
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2025年03月16日
病理性黄疸和生理性黄疸的区别在于胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍等,联系在于生理性黄疸可发展为病理性黄疸,病理性黄疸可伴有生理性黄疸。
请问什么是病理性的黄疸
健康典吧
健康典吧
2025年03月16日
病理性黄疸表现为皮肤和巩膜发黄、尿液颜色加深、大便颜色变浅,还可能伴有食欲不振、呕吐、体重不增、腹胀等症状。其主要原因包括胆红素生成过多、胆红素排泄障碍、胆红素结合缺陷等。诊断方法主要是胆红素测定和其他检查。治疗方法包括光照治疗、药物治疗、换血治疗、针对病
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