甲基丙二酸血症能活多大
2025年11月12日 17:32:16
苏旭东副主任医师内分泌科
聊城市人民医院
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甲基丙二酸血症患者的存活时间存在较大个体差异,受到多种因素影响。
影响存活时间的因素
发病年龄:新生儿期发病的患者病情往往较为严重,预后相对较差。例如,一些在新生儿期就出现严重代谢性酸中毒、酮症、低血糖等表现的患儿,若未及时得到有效治疗,可能在婴儿期甚至新生儿期就面临生命危险;而稍大年龄发病的患者,病情进展相对缓慢,存活时间可能相对长一些。
分型:甲基丙二酸血症有不同的分型,如维生素B12缺乏型相对对维生素B12治疗反应较好,病情控制相对理想,存活时间可能较长;而单纯甲基丙二酸血症型等可能病情较重,预后较差。
治疗依从性:患者能否严格遵循饮食控制等治疗方案对存活时间影响较大。如果患者能严格限制蛋白质摄入,保证足够的热量供应,维持体内甲基丙二酸等代谢产物在正常范围,病情控制较好,存活时间会相对长;反之,若不遵医嘱,可能导致病情反复加重,影响存活时间。
是否及时规范治疗:早期诊断并及时给予规范治疗,包括饮食治疗、维生素B12等药物治疗以及必要时的对症支持治疗,能够有效控制病情进展,改善预后,延长存活时间;如果诊断不及时,错过最佳治疗时机,会严重影响患者预后,缩短存活时间。
总体来说,部分甲基丙二酸血症患者经过积极规范治疗,可以存活较长时间,甚至接近正常人的寿命,但也有部分患者病情严重,存活时间较短。对于患儿,家长需要密切配合医生进行长期管理,关注患儿生长发育等情况,尽可能提高患儿的生活质量,延长存活时间。
小儿甲基丙二酸血症怎么回事
杨芳主任医师
2025年11月12日
福建省立医院
小儿甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢病由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷致相关基因突变使机体无法正常代谢甲基丙二酸致其蓄积多在新生儿至婴幼儿期发病部分可在其他时期发病有拒食呕吐脱水嗜睡呼吸急促生长发育迟缓反复感染肌张力异常
甲基丙二酸血症对生存有什么影响
王靖红副主任医师
2025年11月12日
哈尔滨市骨伤科医院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传有机酸代谢病,短期可致急性发病危及生命,长期有神经系统、生长发育、多脏器功能等方面影响,不同年龄阶段生存有差异及受多种因素影响,新生儿期要及时诊断治疗,儿童期需关注生长发育等并遵医嘱,家长要积极配合做好相关护理等。
甲基丙二酸血症严重吗
王玉芳副主任医师
2025年11月12日
四川大学华西医院
甲基丙二酸血症是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷致有机酸蓄积的严重遗传性代谢病,婴儿期起病可现喂养困难等症状,儿童期发病有生长发育迟缓等表现,对神经系统、代谢系统等有影响,需密切监测干预,有家族史家庭要产前诊断,护理要关注多方面。
什么是甲基丙二酸尿症?
应艳琴副主任医师
2025年11月12日
华中科技大学同济医学院附属同济医院
甲基丙二酸尿症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢异常病,因参与代谢的酶缺陷或辅酶维生素B12代谢障碍致甲基丙二酸等蓄积,酶缺陷分变位酶缺乏等,遗传需父母均携致病基因子代才可能患病,发病在新生儿至婴幼儿期,轻症有嗜睡等,重症有严重酸中毒等,神经系统受累致发育落后
甲基丙二酸血症是什么
张安兵副主任医师
2025年11月12日
襄阳市中心医院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢异常病,因参与代谢的酶缺乏或辅酶维生素B12代谢障碍致甲基丙二酸等蓄积,婴儿期起病表现为喂养困难等,有神经系统损害、生长发育迟缓,血液和尿液检查可发现异常,基因检测等可诊断,治疗包括饮食、维生素B12及对症支持,
甲基丙二酸血症怎么治疗
门光国主治医师
2025年11月12日
宁波市妇女儿童医院
甲基丙二酸血症患者需遵循低蛋白低甲基丙二酸前体饮食限制富含蛋白质食物摄入根据年龄体重调整奶量辅食蛋白质含量保证热量减少前体产生维生素B12缺乏或代谢障碍型患者可使用维生素B12部分患者补充后水平下降代谢改善不同年龄反应有差异婴儿需遵医学指导补充左旋肉碱可帮
甲基丙二酸血症可以治愈吗
田红旗主任医师
2025年11月12日
洛阳市中心医院
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病难以完全治愈急性期纠正代谢紊乱长期管理需低蛋白饮食等不同分型中维生素B12缺乏型部分可通过补维生素B12改善但有复发风险变位酶缺乏型对维生素B12治疗无效需终身管理儿童发病影响生长发育女性怀孕需严格代谢监测目前靠长期综合管理控
甲基丙二酸血症寿命
梁晓焱副主任医师
2025年11月12日
吉林市第二人民医院
甲基丙二酸血症患者寿命受病情严重程度、治疗干预情况、年龄、性别、生活方式、病史等因素影响,严重型多婴儿期死亡,轻的经规范管理寿命近常人,早期规范治疗、儿童及成年发病、遵循生活方式等利于延长寿命,既往频繁危象发作等则影响寿命。
甲基丙二酸血症能活多大
苏旭东副主任医师
2025年11月12日
聊城市人民医院
甲基丙二酸血症患者存活时间个体差异大受发病年龄、分型、治疗依从性及是否及时规范治疗等因素影响部分经积极规范治疗可存活较长时间甚至接近常人寿命部分病情严重存活时间短患儿需家长配合长期管理提高生活质量延长存活时间。
甲基丙二酸血症有误诊吗
刘红波副主任医师
2025年11月12日
朝阳市中心医院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢病因临床表现多样且缺乏特异性易误诊,临床表现方面非特异性症状易与多种新生儿疾病及其他神经系统疾病相似致误诊,实验室检查中血液生化指标及有机酸谱变化可与其他疾病混淆,不同人群误诊风险有差异,为减少误诊医生需对可疑患
甲基丙二酸血症有误诊吗?
花少栋主任医师
2025年11月12日
陆军总医院附属八一儿童医院
甲基丙二酸血症是遗传性代谢病因临床表现多样缺乏特异性易误诊,临床表现方面不同年龄阶段表现差异及合并其他表现会干扰误诊,检查手段方面实验室检查有局限性、基因检测具复杂性易致误诊,对可疑患儿应及时进行全面代谢筛查并结合详细病史等综合分析以减少误诊。
甲基丙二酸血症寿命
陈重副主任医师
2025年11月12日
广东省人民医院
甲基丙二酸血症患者寿命受病情严重程度、治疗干预情况、年龄、性别、生活方式、病史相关因素影响,重型患者多早期夭折,轻型患者经早期规范治疗寿命可接近常人,治疗不及时规范会影响寿命,新生儿及婴儿期凶险,儿童及成年期需持续关注,无明显性别差异,饮食、运动、作息等生
什么是甲基丙二酸血症
马保海副主任医师
2025年11月12日
潍坊市妇幼保健院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢病因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或其辅酶维生素B12代谢缺陷所致患儿体内相关物质蓄积影响多系统功能病因包括酶缺陷相关年龄因素遗传因素临床表现有神经系统消化系统代谢性酸中毒表现诊断靠实验室检查及影像学检查治疗有急性期
甲基丙二酸血症怎么治
李艳梅副主任医师
2025年11月12日
沈阳市红十字会医院
甲基丙二酸血症治疗包括饮食治疗,急性期限天然蛋白进低蛋白高碳水饮食,慢性期低蛋白高碳水低脂肪并精准控蛋白摄入选特殊配方粉;维生素辅助治疗中维生素B12反应型患者补充B12参与代谢清除;其他治疗有针对特定患者的新兴研究及成人综合考虑病情调整方案;特殊人群中儿
甲基丙二酸血症有什么症状
董显燕主任医师
2025年11月12日
赣州市人民医院
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢病分早发型和晚发型早发型新生儿期至婴儿早期起病急有喂养困难、拒食、呕吐、嗜睡、呼吸急促、脱水、酸中毒、肌张力低下、意识障碍、惊厥发作、生长发育落后等表现晚发型幼儿期及儿童期起病较缓有反复呕吐、乏力、食欲减退、生长

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