21三体综合征高风险做无创DNA还是羊水穿刺

一、无创DNA检测特点及适用情况

无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21三体综合征的检出率较高，约99%左右。其优势在于无创、对孕妇和胎儿创伤小，一般适用于孕周12~22+6周的孕妇。不过，若孕妇存在双胎妊娠、近期有输血史等特殊情况，可能影响检测结果准确性。

二、羊水穿刺特点及适用情况

羊水穿刺是在B超引导下抽取羊水，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断21三体综合征的金标准，检出率接近100%。适用于孕周16~22周的孕妇，尤其适用于无创DNA筛查高风险、曾有染色体异常胎儿生育史、夫妇一方有染色体平衡易位等情况。但羊水穿刺属于有创操作，存在一定流产风险（约0.5%~1%）。

三、不同人群的选择建议

年龄较大的孕妇：羊水穿刺诊断更直接准确，可优先考虑羊水穿刺以明确诊断。

担心有创风险的孕妇：可先进行无创DNA筛查，若结果为高风险，再进一步行羊水穿刺确诊，以平衡筛查的准确性与操作风险。

双胎妊娠孕妇：因无创DNA检测对双胎的准确性可能受影响，建议直接考虑羊水穿刺明确诊断。