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儿童罕见病是什么造成的

2024年08月23日
刘翠翠
刘翠翠副主任医师儿科
西安市儿童医院
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儿童罕见病由多种不同原因造成,因其疾病各异,原因也各不相同。

罕见病即某种疾病发生率极低且不易诊断和治疗的病症。罕见病种类繁多,所以其病因也多种多样。比如线粒体病、苯丙酮尿症、白化病、马方综合征等都属于罕见病。

线粒体病的病因是线粒体的DNA和核DNA发生突变,这会致使全身多个器官与系统受到累及。

苯丙酮尿症是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变,进而导致苯丙氨酸的代谢途径紊乱。

白化病是由于体内黑色素合成存在缺陷,使得患者的皮肤和毛发呈现白色。

马方综合征是因纤维素原基因存在缺陷,该病会对患者的心血管系统造成累积影响。

可见,罕见病多数为遗传性疾病,大多是由基因异常所导致,且通常不太容易治愈。

总之,儿童罕见病的原因多样,包括线粒体病等多种疾病,其病因各有特点,且多数为基因问题导致的遗传性疾病,治愈难度较大。

儿童鼻炎会引起咳嗽吗
周小凤
周小凤副主任医师
2025年11月17日
首都医科大学宣武医院
儿童鼻炎有可能因鼻后滴漏综合征致鼻腔炎性分泌物倒流刺激咽喉部咳嗽感受器引发咳嗽,也可因鼻炎致气道高反应性在受轻微刺激时引发咳嗽,护理上要保持鼻腔清洁、室内空气湿润、避免儿童接触过敏原及刺激性气体等,若咳嗽持续不缓解或伴其他严重症状需及时就医,不同年龄段儿童
儿童缺锌的表现
周小凤
周小凤副主任医师
2025年11月16日
首都医科大学宣武医院
儿童缺锌会致生长发育迟缓、食欲减退、异食癖、免疫功能降低、皮肤黏膜改变、智能发育落后,家长应保证儿童饮食均衡多摄入富含锌食物,怀疑缺锌及时就医检查,确诊可遵医嘱补充锌剂且注意剂量,日常关注儿童生长发育与饮食等情况。
请问儿童补钙买什么牌子的好
杨京华
杨京华主任医师
2025年11月16日
广东省中医院
儿童补钙需综合考虑多种因素,有机钙类中柠檬酸钙溶解性好、刺激小且生物利用率高,无机钙类中碳酸钙含钙量高、价格亲民但需随餐服,选择时要考虑年龄、产品安全性、口味剂型及个体差异,依儿童具体情况选合适产品如关注钙含量、选正规产品、考虑儿童接受度及特殊健康状况下遵
儿童体温37.5℃正常吗
郑春华
郑春华主任医师
2025年11月15日
首都儿科研究所附属儿童医院
儿童体温37.5℃属低热范围正常儿童不同年龄段体温正常范围有别其受活动进食环境温度等因素影响新生儿体温调节中枢不完善婴儿期及幼儿学龄前儿童低热可能由不同原因引起此时要观察监测儿童精神状态等调整环境让儿童多饮水用温水擦拭物理降温有基础疾病及低龄儿童出现低热需
儿童发热呕吐怎么回事
郑春华
郑春华主任医师
2025年11月15日
首都儿科研究所附属儿童医院
儿童发热呕吐可能由感染因素(胃肠道感染如轮状病毒、诺如病毒、沙门菌、志贺菌感染及呼吸道感染)和非感染因素(饮食不当、食物过敏、颅内感染、中暑)引起需一般护理(休息、饮食调整、体温监测)特殊人群(婴幼儿要密切观察精神状态等,大龄儿童要询问伴随症状等)家长需重
6岁儿童性早熟的症状
蔡卫明
蔡卫明副主任医师
2025年11月15日
广州市红十字会医院
6岁儿童性早熟表现为女孩8岁前、男孩9岁前第二性征提前出现,早期身高增长加速但后期因骨骺过早闭合成年身高偏矮,骨龄比实际年龄大,女孩可能有情绪波动男孩可能有情绪及心理变化,需密切观察身体变化及时就医检查并注意避免儿童接触含性激素物品、保持健康生活方式等。
六岁儿童性早熟的表现
张廷廷
张廷廷住院医师
2025年11月15日
山东省立第三医院
六岁儿童性早熟表现为第二性征提前出现女孩常先乳房发育后阴毛腋毛等生长外生殖器改变部分有月经初潮男孩先睾丸阴茎增大后阴毛腋毛等生长还可有声音变粗等生长加速因性激素致身高增长快但后期受影响成年身高可能矮骨龄超前骨龄比实际年龄大骨骺过早闭合限制最终身高增长。
六岁儿童早熟特征
高雪可
高雪可医师
2025年11月15日
武汉大学人民医院
儿童性早熟有第二性征提前出现女童8岁前现乳房发育、阴毛腋毛等男童9岁前现睾丸阴茎增大等身高和体重增长加速骨龄超前心理行为变化有情绪波动、认知行为改变等还可能有血压变化、女童月经提前等伴随症状。
6岁女儿童早熟有哪些症状
万乃君
万乃君主任医师
2025年11月15日
北京积水潭医院
6岁女童性早熟可出现第二性征提前出现包括乳房发育、阴毛腋毛出现,身高体重增长加速,外生殖器改变、月经来潮及心理行为改变,因性激素水平升高等致身体多方面变化及心理波动。
六岁儿童性早熟的症状
方希敏
方希敏医师
2025年11月15日
深圳市儿童医院
六岁儿童性早熟表现为女孩八岁前乳房发育等第二性征提前出现、男孩九岁前睾丸阴茎增大等第二性征提前出现、生长速度加快、骨龄超前,还可能有心理行为改变及基础体征变化如皮肤油脂分泌增多等,家长需重视及时带孩子就医检查。
6岁儿童早熟有哪些症状
张敏艳
张敏艳医师
2025年11月15日
重庆医科大学附属儿童医院
6岁儿童性早熟可表现为女孩乳房发育、外阴阴毛生长等男孩睾丸阴茎增大等第二性征提前出现身高体重增长加速骨骼发育提前骨龄大于实际年龄心理行为有自卑焦虑等变化还可能伴头痛视力改变等需家长及时带孩子到医院相关科室就诊做性激素水平测定骨龄检测头颅磁共振成像等检查明确
请问5岁儿童吃什么奶粉好
郝胜
郝胜副主任医师
2025年11月15日
上海市儿童医院北京西路院区
为5岁儿童选奶粉需综合多因素,营养成分上要关注蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素矿物质等,应选适合该年龄段的配方奶粉,知名品牌较可靠,过敏体质或有特殊病史儿童需选特殊配方奶粉且遵医嘱,最好在医生或营养师建议下选择以保障儿童获科学合适营养促健康成长。
5岁儿童吃什么奶粉最好
刘冬冬
刘冬冬副主任医师
2025年11月15日
天津市儿童医院
5岁儿童选奶粉需综合多方面因素,要契合其营养需求特点,优质奶粉关键要素有蛋白质中乳清蛋白与酪蛋白比例合理、脂肪含适量不饱和脂肪酸且含量恰当、碳水化合物以乳糖为主、维生素与矿物质全面均衡,常见品牌有符合相应特点的,选择时要考虑个体差异、年龄适配性及口碑质量认
儿童扁桃体肥大怎么办
周小凤
周小凤副主任医师
2025年11月14日
首都医科大学宣武医院
儿童扁桃体肥大处理需据具体情况综合判断,轻度无明显症状者可观察等待,一般治疗包括保持口腔清洁、增强免疫力,扁桃体炎症需控制感染,手术指征为严重影响呼吸或反复炎症发作且保守治疗无效,手术时机4岁以上为主需综合评估,术后要密切观察出血、口腔清洁、饮食及体温等做
儿童龟头白色颗粒是什么
郭战
郭战住院医师
2025年11月14日
河南省儿童医院(郑州儿童医院
儿童龟头出现白色颗粒可能是珍珠状阴茎丘疹、包皮垢堆积、阴茎头炎恢复期表现、皮脂腺异位症等情况,家长需注意保持局部清洁卫生,包皮过长或包茎儿童可适当年龄行包皮环切术,若白色颗粒伴异常表现、持续不消或增多应及时带儿童就医,日常要帮儿童做好局部清洁并观察变化保障
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