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石骨症是什么病

2024年11月13日
张晋
张晋副主任医师骨科
北京积水潭医院
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石骨症是一种骨骼过度矿化的病理性疾病,也被称为大理石状骨病、脆性骨硬化病、粉笔病等,属于罕见的骨发育障碍性疾病。其常为家族性发病。

一、主要变化

主要变化为骨样组织过度矿化,这种过度矿化是病理性的,导致骨骼比较脆,容易引发骨折等状况。

二、临床表现

1.存在大量钙化的骨基质,骨髓腔甚至会明显封闭,从而影响骨骼血供,造成骨骼缺血、骨髓腔疼痛等。

2.此类疾病往往是全身性的骨质硬化,会导致严重的骨折或骨骼疼痛等情况。

3.疾病可分为婴儿型和成人型,有时还会伴有明显的贫血、肝脾肿大、脑积水、自发性骨折等并发症。

总之,石骨症是一种会对骨骼产生严重影响且可能伴有多种并发症的罕见疾病,需要引起重视和关注。

石骨症是什么疾病,严重吗
胡志军
胡志军副主任医师
2025年11月15日
邵逸夫医院
石骨症是罕见骨代谢障碍性疾病具骨质密度增加骨骼变脆易骨折特征分轻型和重型轻型部分无症状多体检偶然发现需定期监测重型儿童发病预后差有生长发育迟缓贫血反复感染出血倾向等颅内压增高脊髓压迫等严重后果严重程度个体异早期诊断监测重要目前无特效根治法针对并发症治疗严重
石骨症是一种什么病
宋宇琛
宋宇琛主治医师
2025年11月15日
上海市浦东医院
石骨症是罕见骨代谢障碍性疾病具骨质密度增加等特征分遗传和继发两类儿童患者起病早有贫血等表现成人症状较轻影像学等检查可诊断一般治疗随访观察等对症治疗骨折等并发症造血干细胞移植可治儿童患者需关注生长发育等成人患者要考虑骨代谢特点调整治疗。
石骨症到底是什么病
章亚东
章亚东主任医师
2025年11月15日
解放军总医院第四医学中心(304医院)
石骨症是少见骨发育障碍性疾病因破骨细胞功能障碍致骨吸收减少钙盐异常沉积致骨质硬化质地脆弱易骨折婴幼儿期可现喂养困难生长发育迟缓贫血肝脾肿大儿童及成人期有反复骨折骨骼疼痛视力障碍听力下降等分为先天性和成人型影像学检查是重要诊断手段X线可见全身骨质密度增高骨髓
石骨症是什么疾病
刘奕
刘奕副主任医师
2025年11月15日
复旦大学附属华东医院
石骨症是少见骨发育障碍性疾病病因与遗传及破骨细胞功能异常有关婴幼儿期有反复感染贫血肝脾肿大等儿童及青少年期有生长发育迟缓骨骼疼痛骨折等成人期症状相对较轻诊断靠影像学及实验室检查治疗分一般对症特殊人群注意事项等。
一岁多石骨症,宝宝会长高吗?
李祁伟
李祁伟主任医师
2024年11月15日
中国医科大学附属盛京医院南湖院区
石骨症怎么治疗
杨林
杨林主治中医师
2024年11月15日
武汉市第一医院
石骨症是什么病,有哪些症状
王伟
王伟主治医师
2024年11月15日
河北医科大学第一医院
石骨症是什么病
张晋
张晋副主任医师
2024年11月15日
北京积水潭医院
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