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先天性糖尿病的症状是什么

2025年09月29日
周毅博
周毅博主治医师内分泌科
北京地坛医院顺义院区
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一、典型症状

1.高血糖相关表现

-多饮、多食、多尿:先天性糖尿病患儿由于血糖升高,超过肾糖阈,导致尿糖排出增加,引起渗透性利尿,使患儿出现多尿症状。多尿又会导致体内水分丢失,患儿会因口渴而出现多饮表现。同时,由于机体不能充分利用葡萄糖,能量供应不足,患儿还会出现多食的情况。例如,研究表明先天性糖尿病患儿血糖水平显著高于正常儿童,高血糖状态下糖代谢紊乱,引发上述典型的“三多”症状。

-体重减轻:尽管患儿多食,但由于葡萄糖不能被有效利用,机体只能分解脂肪和蛋白质来提供能量,导致体重逐渐减轻。尤其是在婴幼儿时期,体重不增或下降可能是先天性糖尿病较易被察觉的表现之一。

2.酮症酸中毒相关表现

-呼吸改变:病情严重时,患儿可能出现酮症酸中毒,此时呼吸会有特殊气味,呈烂苹果味,这是因为体内酮体增多,通过呼吸排出所致。同时,患儿呼吸可能会变得深快,这是机体的一种代偿机制,试图通过加深加快呼吸来排出过多的二氧化碳,纠正酸中毒。

-精神萎靡:酮症酸中毒会影响患儿的神经系统功能,导致患儿精神萎靡,反应迟钝。严重者还可能出现意识障碍,如嗜睡、昏迷等。

二、不同年龄段表现差异

1.婴儿期

-婴儿先天性糖尿病起病往往较急,除了上述“三多一少”症状外,还可能出现脱水症状,如皮肤干燥、眼窝凹陷、尿量减少等。由于婴儿不会准确表达自身不适,家长可能会发现婴儿烦躁不安、拒食等情况。例如,有研究显示婴儿先天性糖尿病患儿在发病初期脱水发生率较高,与高血糖导致的多尿引起水分丢失密切相关。

2.幼儿及儿童期

-幼儿及儿童期先天性糖尿病患儿的症状与成人有一定相似性,但可能在表现程度上有所不同。他们可能会出现生长发育迟缓的情况,因为长期的糖代谢紊乱影响了机体的正常生长发育过程。同时,由于活动量相对较大,可能会更容易出现低血糖情况,尤其是在胰岛素治疗过程中,如果胰岛素剂量不合适,就可能发生低血糖,表现为多汗、心慌、手抖、饥饿感等。

三、特殊人群(如新生儿)的特殊表现

1.新生儿先天性糖尿病

-新生儿先天性糖尿病较为罕见,其症状可能不典型。部分新生儿可能表现为顽固性低血糖,这与先天性糖尿病患儿体内胰岛素分泌异常有关,胰岛素分泌不足导致血糖调节紊乱。同时,新生儿还可能出现呼吸窘迫、喂养困难等表现。由于新生儿各器官功能尚未完全成熟,高血糖对新生儿的影响更为广泛,可能会涉及多个系统的功能异常。

先天性糖尿病的症状因患儿年龄、病情严重程度等因素有所不同,家长若发现儿童出现异常的多饮、多食、多尿、体重减轻等表现,应及时带儿童就医,进行相关检查以明确诊断。

先天性代谢缺陷病是怎么发病的呢
王少为
王少为主任医师
2025年10月12日
北京医院
先天性代谢缺陷病由编码参与代谢过程的蛋白的基因发生突变致代谢途径异常,包括基因缺陷致酶功能异常(酶合成障碍、酶活性降低)、转运蛋白缺陷影响代谢物质转运(膜转运蛋白异常、转运过程受阻)、受体缺陷影响信号传导与代谢调控(受体结构与功能改变、信号传导通路异常),
先天性糖尿病严重吗
夏伟
夏伟主治医师
2025年09月29日
四川省人民医院
先天性糖尿病相对严重,对生长发育有影响致儿童生长迟缓,有急性并发症如酮症酸中毒等严重情况及慢性并发症如视网膜、肾脏、神经病变等风险,治疗与管理具复杂性需长期综合管控要早期诊断规范治疗长期有效管理以减少不良影响。
先天性糖尿病2型
张.南 雁
张.南 雁副主任医师
2025年09月29日
西京医院
先天性糖尿病2型较罕见具遗传背景相关基因异常致糖代谢紊乱儿童或青少年早期发病有高血糖及多饮多食多尿体重减轻等表现靠血糖检测和基因检测诊断生活方式干预包括饮食调整和运动锻炼药物治疗需谨慎儿童患者家长要密切关注其血糖和生长发育青少年要关注心理状态早期诊断治疗可
先天性糖尿病的症状是什么
周毅博
周毅博主治医师
2025年09月29日
北京地坛医院顺义院区
先天性糖尿病症状因年龄、病情严重程度而异高血糖相关表现有多饮多食多尿、体重减轻酮症酸中毒相关表现有呼吸改变、精神萎靡婴儿期起病急可现脱水等症状幼儿及儿童期可现生长发育迟缓等情况新生儿先天性糖尿病罕见症状不典型可有顽固性低血糖等表现家长发现儿童有异常多饮多食
先天性糖尿病如何治疗
李佳萦
李佳萦主治医师
2025年09月29日
暨南大学附属第一医院
先天性糖尿病需胰岛素治疗并据体重血糖等调剂量且密切监测血糖,要合理规划饮食保证营养均衡、避免高糖食物,还需预防微血管和大血管并发症,女性计划妊娠前要控血糖,婴幼儿因发育快要重综合管理保障健康。
先天性糖尿病怎么得的
吴毓敏
吴毓敏主任医师
2025年09月29日
郑州大学第五附属医院
先天性糖尿病罕见与遗传因素密切相关特定基因突变致胰腺β细胞发育或功能障碍家族有病史后代风险增胚胎发育中环境因素影响较小不同年龄人群遗传因素影响相似性别无明显差异主要由基因决定与生活方式关系不大有家族病史人群尤其是女性备孕前应遗传咨询了解风险采取预防监测措施
先天性糖尿病怎么办
陈炯
陈炯主治医师
2025年09月29日
绍兴第二医院
先天性糖尿病需通过详细病史采集、临床表现观察及实验室检查明确诊断,治疗包括胰岛素治疗、血糖监测,要预防并发症如肾脏、眼部、神经并发症,需调整生活方式进行饮食管理和运动锻炼,还需长期随访并让患者及其家属掌握自我管理方法以控制病情提高生活质量。
先天性糖尿病影响
郭辉
郭辉副主任医师
2025年09月29日
西安交通大学第一附属医院
先天性糖尿病对儿童生长发育、神经系统、眼部、肾脏、心血管系统有不良影响如影响生长发育、致认知等功能障碍、引发眼部病变、损害肾脏功能、导致血管及心脏病变等,对先天性糖尿病患儿家长需关注其饮食、生活方式,密切监测血糖并定期带其检查以减少不良影响保障身心健康和正
先天性糖尿病
李焱
李焱主任医师
2025年09月29日
中山大学孙逸仙纪念医院
先天性糖尿病是罕见遗传性疾病多在婴幼儿期发病与基因缺陷等致血糖调节障碍临床表现为婴幼儿期发病及血糖水平异常诊断靠基因检测和血糖监测需终身胰岛素治疗并长期管理婴幼儿护理要注意胰岛素注射、血糖监测、饮食护理需多学科协作保障患儿生长发育和生活质量。
什么是先天性糖尿病
王川
王川副主任医师
2025年09月29日
中山大学孙逸仙纪念医院
先天性糖尿病是罕见糖尿病类型出生时或婴儿早期出现与基因缺陷等多种因素相关遗传因素致特定基因突变或胚胎发育异常引发高血糖、代谢紊乱等表现通过血糖检测、基因检测诊断需终身胰岛素治疗并综合管理包括饮食、生活方式等监测调整及家长护理培训。
先天性糖尿病怎么治疗
王燕萍
王燕萍副主任医师
2025年09月29日
福建医科大学附属协和医院
先天性糖尿病需胰岛素治疗以控血糖,要密切监测血糖,个体化饮食管理,预防与管理并发症,长期随访并对患者及家属进行健康指导,儿童患者需更精细调整及关注生长发育等影响。
先天性糖尿病的症状
娄锡恩
娄锡恩主任医师
2025年09月29日
北京中医药大学第三附属医院
先天性糖尿病有高血糖相关表现如多饮多食多尿体重下降、其他系统表现如生长发育迟缓精神萎靡,不同年龄段有差异,婴儿期可现脱水酮症酸中毒等急症表现儿童期可致学习注意力不集中,新生儿期症状不典型易被忽视女性患儿需关注生殖系统健康有家族病史患儿需更严格监测血糖。
先天性脑血管畸形寿命
周恒
周恒副主任医师
2025年09月14日
武汉大学人民医院
先天性脑血管畸形寿命受畸形类型与特征影响,未出血者定期监测、控诱发出血因素寿命近常人,出血者病情严重程度及处理影响寿命,儿童患者早期合理干预、成年患者早期正确诊治影响寿命,性别无绝对直接关联但女性特殊时期需注意,生活方式中血压控制、戒烟限酒影响寿命,既往有
先天性心脏病手术费要多少
周恒
周恒副主任医师
2025年09月09日
武汉大学人民医院
先天性心脏病手术费用受病情严重程度、手术方式、医院等级、地区差异等因素影响简单先心病手术费相对低复杂先心病高病情越复杂手术难度越大耗材成本越高年龄小患儿病情进展快手术耐受性差会影响费用传统开胸手术费固定微创介入手术费高因器械成本高三甲医院设备先进专家强收费
先天性肌性斜颈怎么自我矫正
周小凤
周小凤副主任医师
2025年09月05日
首都医科大学宣武医院
婴儿及较大儿童先天性肌性斜颈可通过睡眠时调整头部位置、日常保持正确姿势、局部轻柔按摩(注意卫生和患儿反应)、转头训练、拉伸训练等自我矫正,需关注耐受情况并定期复查,若矫正无改善或加重应及时就医考虑进一步医疗干预。
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