视网膜色素变性遗传率高吗
2024年08月31日
田超伟副主任医师眼科
西京医院
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关键点:视网膜色素变性是遗传眼病,有多种遗传方式也可散发,可能遗传给孩子也可能不遗传,患病者应及时进行遗传评估。
一、视网膜色素变性的特点
视网膜色素变性是一种进行性加重且损害视细胞的遗传性眼病。
二、遗传的可能性
1.可能会遗传:其遗传方式常见的有性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传,这类患者具有夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良等特征。患者确诊后可遵医嘱适当补充维生素B1片、维生素B12片、甲钴胺片等药物来暂时缓解不适。
2.不会遗传:若父母中仅一位是视网膜色素变性患者且为常染色体隐性遗传,另一位健康且不携带遗传基因,那么孩子通常是携带遗传基因但不会患病的人群。此外,若父母家族中无人患此病,有可能是怀孕时受外界因素如药物、营养状态、环境等影响导致正常基因突变,这种情况下也可能不遗传。
尾段总结:总之,视网膜色素变性存在遗传的复杂性,患者需重视遗传评估,以更好地了解对孩子的影响。
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视网膜色素变性无特效疗法,治疗目的是减缓病情进展,改善症状。可补充营养、光疗、基因治疗、药物治疗、视网膜移植等。
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