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新生儿检查遗传性耳聋基因筛查需要做吗

2024年08月22日
成伟
成伟副主任医师小儿血管外科
北京儿童医院
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新生儿聋基因筛查极为重要,有必要进行。其能早期发现新生儿是否存在遗传性耳聋,以便及时实施治疗或干预举措,对降低聋哑率、提升听力残疾儿童生活质量意义重大。

一、新生儿聋基因筛查的意义

通过该筛查可及时发现遗传性耳聋,从而尽早采取治疗或干预措施,这能有力保障孩子未来生活中拥有良好的听力。

二、新生儿聋基因筛查的实施

一般建议孩子出生后就进行,可通过初筛、二次筛查等方式,尽早找出患有遗传性耳聋的婴儿。

三、进行新生儿聋基因筛查的注意事项

1.需要在专业医生指导下进行,以确保准确性和安全性。

2.在筛查前,要做好必要的知情告知和家族史等资料收集工作,如此可提高筛查的准确性和精度。

总之,新生儿聋基因筛查在保障孩子听力健康方面发挥着关键作用,必须高度重视并规范进行。

新生儿动脉导管未闭和卵圆孔未闭怎么回事
郑春华
郑春华主任医师
2025年12月13日
首都儿科研究所附属儿童医院
新生儿动脉导管未闭是胎儿时期连接肺动脉与主动脉的血管持续未闭的常见先天性心血管畸形,早产及母体孕期感染等可能是影响因素,小型者有自行闭合可能,中型或大型不及时处理有不良影响,超声可见异常通道及分流信号;新生儿卵圆孔未闭是出生后未按时闭合的情况,与发育及早产
新生儿脸上有小白点是怎么了
郑春华
郑春华主任医师
2025年12月10日
首都儿科研究所附属儿童医院
新生儿脸上小白点常见粟粒疹(皮脂腺功能未成熟皮脂堆积毛囊口可自行消退)、新生儿痤疮(与母亲雄激素致皮脂腺分泌旺相关可伴红晕数周或数月消退)、脂肪粒(角质层未完全发育角质蛋白堆积可自行消退),若小白点短时间增多、周围红肿渗液化脓或新生儿有其他异常表现需就医,
新生儿有点流鼻涕怎么办
曹广
曹广主任医师
2025年12月09日
首都医科大学附属北京安贞医院
观察新生儿流鼻涕性状及伴随症状如发热、咳嗽等,用生理盐水滴鼻剂等清洁鼻腔要轻柔,保持室内湿度50%-60%用加湿器需定期清洁且不直吹,根据室温保暖,流鼻涕超一周未好转或有严重伴随症状要及时就医。
新生儿能看见东西吗
周小凤
周小凤副主任医师
2025年12月09日
首都医科大学宣武医院
新生儿视觉发育逐步完善出生时视力约0.02-0.05能感光和大致运动,近距离可看20-30厘米物体,对运动物体敏感,孕期健康、出生时产程及缺氧等影响其发育,可通过提供色彩鲜艳物体缓慢移动刺激视觉系统、营造光线适中的居住环境促进其视觉发育。
新生儿吃太饱有哪些表现
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2025年12月08日
新生儿吃太饱会有胃肠道相关表现如腹胀、呕吐,精神状态相关表现如烦躁不安、嗜睡不踏实,还有打嗝频繁、排便异常等情况,喂养要遵循适量原则,依月龄体重合理喂养,密切观察异常并采取适当措施,注意个体差异以保证新生儿舒适。
新生儿吃太饱的表现是什么
健康典吧
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2025年12月08日
新生儿吃太饱时消化系统可表现为呕吐、腹胀;精神状态会有烦躁不安、少数精神萎靡;睡眠会睡眠不安稳;呼吸可出现稍急促,需注意与病理情况鉴别。
新生儿两天没拉大便正常吗
周小凤
周小凤副主任医师
2025年12月08日
首都医科大学宣武医院
新生儿两天没拉大便需分母乳喂养和人工喂养情况讨论,母乳喂养纯母乳易吸收残渣少可能正常但伴腹胀哭闹等要重视,人工喂养相对正常概率低但大便干结烦躁等要关注,相关因素有喂养量和冲调及自身肠道功能等,家长要密切关注新生儿状况自身注意饮食或冲调奶粉等出现异常及时就医
新生儿黄疸值14正常
郭薇薇
郭薇薇主治医师
2025年12月07日
上海儿童医学中心
新生儿黄疸值14mg/dL需关注,不同日龄意义不同,足月儿超生理性黄疸范围可能有病理性因素,早产儿14mg/dL在生理性可能范围内也需密切观察,可能原因有溶血、感染、母乳性黄疸等,应对需监测胆红素水平、评估高危因素、准备光疗,足月儿要观察一般情况和家庭护理
7天新生儿黄疸14严重吗
张宁
张宁副主任医师
2025年12月07日
哈尔滨市儿童医院
7天新生儿黄疸14mg/dL是否严重需综合多方面判断,从生理性与病理性黄疸可能性看足月儿超正常范围早产儿也需警惕,要关注伴随表现,完善相关检查明确病因,足月儿考虑生理性黄疸加强喂养监测,早产儿因血脑屏障更不完善需积极干预且注意维护一般情况。
新生儿黄疸高14严重吗
韩军
韩军副主任医师
2025年12月07日
吉林大学第一医院
新生儿黄疸值14mg/dL需重视,其严重程度要综合足月儿、早产儿等情况评估,可能由生理性或病理性因素致,可通过血常规、血型等检查监测,应对可采取光疗、加强喂养等措施,特殊人群有不同注意要点,需综合评估明确原因并采取相应监测应对措施保障新生儿健康。
新生儿黄疸14很严重吗
周熙惠
周熙惠主任医师
2025年12月07日
西安交通大学第一附属医院
新生儿黄疸14mg/dL是否严重需综合日龄、胎龄、有无高危病史、伴随症状等多方面因素判断若为足月儿已接近生理性黄疸上限接近病理性黄疸临界值早产儿血-脑屏障更不完善易发严重并发症需观察伴随症状如早产儿更需谨慎评估足月儿伴反应差拒奶嗜睡等表现病情较重母乳喂养儿
新生儿3天黄疸14严重吗
王瑾
王瑾副主任医师
2025年12月07日
复旦大学附属儿科医院
新生儿出生3天胆红素值mg/dL是否严重需结合日龄、是否早产及有无高危因素综合判断,其可能是生理性黄疸稍高值也可能是病理性黄疸,需监测胆红素变化、观察一般情况,若达光疗指征可能需光疗,家长要配合监测处理、保证喂养和做好护理。
新生儿黄疸148很严重吗
杨明
杨明副主任医师
2025年12月07日
南方医科大学南方医院
新生儿黄疸值148需结合日龄胎龄等多因素判断严重程度可能由生理性或病理性因素致相关影响需监测评估光疗干预查找病因喂养皮肤等方面护理观察异常及时报告。
新生儿黄疸148严重吗
蔡琳
蔡琳主治医师
2025年12月07日
华中科技大学协和深圳医院
新生儿黄疸值约为8.7mg/dl是否严重需结合日龄判断出生24小时内较高较严重需警惕溶血性黄疸等病因可能需立即蓝光照射治疗出生2-3天足月儿需密切观察早产儿需关注胆红素脑病风险出生4-7天足月儿相对安全但仍需观察黄疸变化早产儿需更谨慎加强监测胆红素水平必要
新生儿黄疸147严重吗
万胜明
万胜明主任医师
2025年12月07日
深圳市宝安区人民医院
新生儿黄疸值147μmol/L严重程度需结合日龄等因素判断如出生不同时间意义不同、有无高危因素及胆红素上升速度等,对于足月儿可加强喂养、监测并在考虑病理性黄疸时蓝光照射,早产儿则更谨慎处理需严格控蓝光、密切监测生命体征等且发生胆红素脑病风险高要防后遗症同时
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