无创胎儿dna鉴定
###一、基本概念
无创胎儿DNA鉴定是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序等技术分析其中的胎儿游离DNA，以检测胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的产前筛查技术。
###二、检测原理
孕妇外周血中含少量胎儿游离DNA，运用测序技术对胎儿DNA进行测序与生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体疾病的风险概率。
###三、适用人群
1.孕周12~24周的孕妇，尤其年龄≥35岁且不愿选择有创产前诊断者；
2.血清学筛查提示常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；
3.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；
4.羊水穿刺细胞培养失败且不愿再次妊娠者；
5.存在胎盘前置、低置或羊水过少等有创产前诊断穿刺风险较高情况的孕妇。
###四、检测流程
1.孕妇预约检测并采集外周血；
2.实验室提取血液中的DNA进行测序分析；
3.出具检测报告，告知胎儿患相关染色体异常疾病的风险值。
###五、准确性
大量临床研究显示，无创胎儿DNA检测对常见染色体非整倍体疾病检出率较高，如对21-三体综合征检出率＞99%，18-三体综合征、13-三体综合征检出率也＞99%，但存在一定假阳性和假阴性率，不能完全替代有创产前诊断。
###六、临床意义
通过无创胎儿DNA检测可早期筛查胎儿染色体异常情况，为孕妇提供进一步决策依据，助其了解胎儿健康风险，以便采取相应医学措施。
###七、注意事项
1.检测前无需空腹，正常饮食即可；
2.需提供准确孕周等信息；
3.检测结果为风险评估，不能确诊，若提示高风险，需进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断确诊；
4.有特殊病史孕妇（如曾有染色体异常胎儿分娩史等），检测时需告知医生详细病史，以准确评估风险。
###八、特殊人群提示
-年龄较大孕妇：可通过无创胎儿DNA检测早期筛查胎儿染色体异常，提前知晓风险；
-有胎盘前置等有创产前诊断禁忌孕妇：无创胎儿DNA检测是相对安全的筛查方式，但仍需结合临床具体情况综合判断；
-有介入性产前诊断适应证孕妇：因无创检测存在局限性，仍需结合有创产前诊断明确诊断，充分权衡不同检测方式的优缺点以保障胎儿健康评估的准确性。
