DMD在医学上是指什么病

DMD在医学上是指杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy），是一种X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良疾病。

一、发病机制

由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因（DMD基因）发生突变，导致肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，使得肌细胞膜不稳定，容易受损，进而引起肌肉进行性退化。

二、临床表现

发病年龄：通常在3-5岁发病，男孩多见，因为是X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病。

肌肉症状：早期表现为行走缓慢、易跌倒，奔跑、上楼困难，随着病情进展，会出现肌肉萎缩，以腓肠肌假性肥大较为常见，还会出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形，后期可能累及心肌和呼吸肌。

三、诊断方法

临床症状评估：根据典型的发病年龄、肌肉症状等临床表现进行初步判断。

实验室检查：血清肌酸激酶（CK）显著升高，可达正常上限的10倍以上；基因检测可发现DMD基因存在突变，是重要的确诊手段；肌肉活检可见肌纤维坏死、再生，肌膜下有脂肪和结缔组织增生等病理改变。

四、治疗与管理

目前尚无根治方法：主要是对症支持治疗，如使用糖皮质激素（部分患者可延缓病情进展）、进行康复训练以维持肌肉功能、预防和治疗骨骼畸形、呼吸及心脏并发症的处理等。

五、不同人群的相关情况

儿童患者：需要专业的康复团队制定个性化康复计划，注重维持关节活动度、增强肌肉力量，同时要关注其心理发育，因为疾病可能影响其社交和学习等。

成年患者：需加强呼吸和心脏功能的监测与管理，预防肺部感染等并发症，在生活方式上要避免过度劳累，根据身体状况调整活动强度。

携带者女性：携带者女性一般无明显临床症状，但可以通过基因检测明确是否为携带者，在生育时需要进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。