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吃靶向药为什么要测基因

2025年07月25日 05:12:12
周梅香
周梅香主治医师肿瘤内科
上海市第六人民医院
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一、靶向药作用机制决定需测基因

靶向药是针对肿瘤细胞特定基因突变位点发挥作用的药物,其作用机制依赖于肿瘤细胞中存在特定的基因变异。例如,在非小细胞肺癌中,表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是常见的驱动突变,对应的EGFR酪氨酸激酶抑制剂类靶向药能特异性结合突变的EGFR蛋白,阻断肿瘤细胞的增殖信号通路。若不进行基因检测,无法明确患者肿瘤细胞是否存在这类特定基因变异,也就无法精准选择能发挥作用的靶向药。

二、精准筛选适用患者

通过基因检测可筛选出适合使用靶向药的患者群体。以慢性髓性白血病为例,费城染色体阳性(Ph+)患者存在BCR-ABL融合基因,针对该基因的酪氨酸激酶抑制剂靶向药对这类患者有效,而无此基因变异的患者使用此类靶向药则无效。若不检测基因,会让不适用靶向药的患者接受不必要的治疗,不仅浪费医疗资源,还可能延误其他有效治疗时机。

三、预测疗效与耐药性

1.预测疗效:不同基因变异类型对靶向药的响应不同,通过基因检测可提前了解患者对靶向药的预期疗效。如在结直肠癌中,KRAS基因状态会影响抗EGFR靶向药的疗效,检测发现KRAS野生型患者使用抗EGFR靶向药可能有效,而KRAS突变型患者使用则疗效不佳。

2.监测耐药性:患者在使用靶向药过程中可能出现耐药相关基因变异,通过定期基因检测能及时发现耐药情况,以便医生及时调整治疗方案。例如,EGFR靶向药使用过程中可能出现T790M等耐药突变,检测到该突变后可换用针对此突变的药物继续治疗。

四、综合考虑特殊人群

1.儿童患者:儿童肿瘤的基因变异特点与成人有所不同,基因检测需结合儿童肿瘤的具体类型及发病机制,谨慎评估靶向药的适用性,避免低龄儿童不恰当使用靶向药。

2.有既往病史患者:若患者有既往肿瘤治疗史,其基因状态可能因治疗而发生变化,基因检测需结合病史准确解读,确保基于准确的基因信息指导靶向药使用,充分考虑病史对基因变异判断及靶向药选择的影响。

3.性别因素:某些基因变异在不同性别中的发生率可能存在差异,但基因检测主要依据肿瘤细胞的基因状态,而非单纯性别,需综合性别相关的肿瘤发病特点等因素,结合基因检测结果全面评估靶向药的使用。

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王军杰主治医师
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