
串联质谱筛查是什么
2025年01月08日 14:54:26

王凤英主任医师产科
首都医科大学宣武医院
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串联质谱筛查是一种用于检测和定量分析生物样本中多种代谢产物的技术。它通过将样品与适当的化学试剂反应,生成可离子化的产物,然后在质谱仪中进行分析。串联质谱可以提供关于化合物的质量和电荷信息,从而帮助鉴定和定量多种代谢产物。
串联质谱筛查的应用领域非常广泛,包括但不限于:
1.新生儿遗传代谢病筛查:通过检测新生儿血液中的代谢产物,早期发现和诊断遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
2.药物浓度监测:用于监测某些药物在体内的浓度,以调整治疗方案,提高治疗效果,减少不良反应。
3.维生素和氨基酸检测:检测生物样本中维生素和氨基酸的含量,评估营养状况和代谢功能。
4.中毒检测:用于检测生物样本中的有毒物质,如农药、药物、毒品等。
5.疾病诊断:通过检测生物样本中代谢产物的变化,辅助诊断某些疾病,如肿瘤、心血管疾病等。
串联质谱筛查的优点包括:高灵敏度、高特异性、高准确性、可以同时检测多种代谢产物等。然而,该技术也存在一些局限性,如设备昂贵、需要专业的技术人员操作、检测成本较高、对样本质量要求高等。
在进行串联质谱筛查时,需要注意以下几点:
1.选择合适的检测项目:根据临床需求和样本特点,选择合适的代谢产物进行检测。
2.严格控制样本质量:样本的采集、处理和储存过程应严格按照要求进行,以确保样本的质量和稳定性。
3.正确解读检测结果:检测结果需要由专业的医生或技术人员进行解读,并结合临床症状和其他检查结果进行综合分析。
4.定期校准和维护仪器:仪器需要定期校准和维护,以确保仪器的性能和准确性。
总之,串联质谱筛查是一种非常重要的检测技术,可以为临床诊断和治疗提供有价值的信息。在使用该技术时,需要严格按照要求进行操作,以确保检测结果的准确性和可靠性。
串联质谱异常很严重吗

郑春华主任医师
2025年08月12日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱异常严重程度分情况判定,危及生命的遗传代谢病相关异常病情重,暂时性因素或轻度遗传代谢病亚型相对不严重,新生儿出现异常需高度重视尽快进一步检查确诊并启动治疗监测,儿童及成人轻度无明显症状者需定期复查结合临床评估依病因采取干预措施,特殊人群要避免诱发代
串联质谱筛查是什么病

郑春华主任医师
2025年03月13日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱筛查是检测多种代谢性疾病的先进技术,适用于新生儿、高危人群及有特定症状的患者,检测原理是分析血液或其他生物样本中的代谢产物,可同时检测多种代谢产物,具有高灵敏度和特异性,能早期发现潜在的代谢问题,对治疗和管理这些疾病至关重要,其结果需结合临床症状、
串联质谱筛查是什么病

郑春华主任医师
2025年01月24日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱筛查可用于多种疾病的检测,具体疾病取决于检测的生物标志物、样本类型和临床应用背景等因素,包括遗传代谢性疾病、氨基酸代谢紊乱、有机酸血症、脂类代谢紊乱及其他疾病。
串联质谱筛查是什么病

周小凤副主任医师
2025年01月16日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测多种疾病的先进技术,通过分析生物样本中的特定代谢产物来帮助诊断和监测疾病,具有高灵敏度和特异性,可检测多种遗传代谢性疾病等,适用于特定人群,检测结果需结合临床症状、家族史等综合判断,不能单独作为确诊依据。
新生儿串联质谱是什么意思

周小凤副主任医师
2025年01月15日
首都医科大学宣武医院
新生儿串联质谱是检测技术,通过采集血液样本用质谱仪分析代谢产物,能诊断遗传代谢性疾病,对新生儿很重要,还可用于大规模新生儿筛查,保障健康。
新生儿串联质谱是什么意思

周小凤副主任医师
2025年01月08日
首都医科大学宣武医院
新生儿串联质谱是检测新生儿遗传代谢病的方法,它检测氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢产物,具有检测速度快、灵敏度高、特异性强等优点,但存在假阳性和假阴性结果的可能,需要结合临床症状、其他检查结果等综合判断。
串联质谱筛查是什么

王凤英主任医师
2025年01月08日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是检测和定量分析生物样本中多种代谢产物的技术,应用广泛,优点是灵敏度、特异性、准确性高,可同时检测多种代谢产物,但也存在局限性,如仪器昂贵、需专业人员操作、检测成本高、对样本质量要求高等。进行串联质谱筛查时,需注意选择合适的检测项目、控制样本质
血液透析滤过和透析串联灌流有什么区别

健康典吧
2024年11月15日
串联质谱筛查是什么病

周小凤副主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测生物样本中特定代谢产物浓度的技术,可诊断和监测多种疾病,如遗传代谢性疾病、先天性肾上腺皮质增生症、脂肪酸氧化缺陷症等,还可用于评估新生儿健康状况、监测药物治疗效果以及发现罕见代谢紊乱。通常采集血液样本,结果需专业解读。对于新生儿,串联
串联质谱筛查是什么

王凤英主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测多种代谢性疾病的先进技术,具有高灵敏度、高特异性、全面性、非侵入性和可重复性等优势,适用于新生儿、儿童和成年人,检测流程包括样本采集、预处理、质谱分析和结果解读。在进行筛查时,应遵循医生建议,注意饮食控制,告知医生病史,解读结果需由专
串联质谱筛查是什么病

张露副主任医师
2024年11月15日
山东大学齐鲁医院
串联质谱筛查是一种检测生物样本中特定代谢产物浓度的方法,可用于诊断和监测多种疾病,如遗传代谢性疾病、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷等。通常采集血液样本进行检测,医生会根据检测结果进行解读。该方法适用于有家族史、不明原因症状或新生儿等人群
串联质谱异常很严重吗

侯明立主任医师
2024年11月15日
甘肃省第二人民医院
串联质谱异常不一定严重,需要具体情况具体分析。
新生儿串联质谱是什么意思

郑春华主任医师
2024年11月15日
首都儿科研究所附属儿童医院
新生儿串联质谱是一种先进的检测技术,具有早期发现、全面筛查、微创无痛、早期干预等优点,可帮助家长和医生早期发现遗传代谢性疾病,为宝宝的健康保驾护航。
串联质谱筛查是什么

王凤英主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是检测遗传代谢性疾病的先进技术,具有高灵敏度和特异性,能同时检测多种疾病,适用于新生儿、高危人群及群体筛查。其过程包括样本采集、处理、仪器检测和结果解读。对特殊人群,如孕妇和哺乳期妇女,需咨询医生。
新生儿串联质谱筛查未通过是什么意思?

刘凤云住院医师
2024年11月15日
石家庄市新华区石岗街道办事处社区卫生服务中心
新生儿串联质谱筛查未通过,并不一定意味着宝宝患有疾病,可能是样本、生理、遗传或其他因素导致,医生会评估并制定处理方案,家长应积极配合。

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