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串联质谱筛查是什么病

2025年01月24日 05:17:37
郑春华
郑春华主任医师儿科
首都儿科研究所附属儿童医院
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串联质谱筛查可以用于多种疾病的检测,但具体用于筛查哪种疾病取决于多种因素,包括检测的生物标志物、样本类型和临床应用背景等。

以下是一些可能通过串联质谱筛查的疾病:

1.遗传代谢性疾病:如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病可能导致体内某些代谢产物的异常积累,通过串联质谱筛查可以检测到这些异常代谢产物,从而早期诊断和治疗。

2.氨基酸代谢紊乱:某些氨基酸代谢异常疾病,如枫糖尿病、高苯丙氨酸血症等,也可以通过串联质谱进行筛查。

3.有机酸血症:有机酸血症是一类由于有机酸代谢异常引起的疾病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症等,串联质谱可以检测血液或尿液中的有机酸水平,帮助诊断这些疾病。

4.脂类代谢紊乱:某些脂类代谢异常疾病,如脂质贮积症等,也可以通过串联质谱进行筛查。

5.其他疾病:除了上述疾病外,串联质谱还可用于筛查一些其他疾病,如某些药物代谢异常、维生素缺乏症等。

需要注意的是,具体的串联质谱筛查项目会根据临床需求和检测目的进行定制。医生会根据患者的症状、家族史、个人健康状况等因素来选择合适的筛查项目。

如果对特定的串联质谱筛查项目或疾病有进一步的疑问,建议咨询医生或医疗专业人员,他们可以根据具体情况提供更详细和准确的信息。此外,对于任何健康问题,定期进行全面的身体检查和咨询医生的建议是非常重要的。

串联质谱异常很严重吗
郑春华
郑春华主任医师
2025年08月12日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱异常严重程度分情况判定,危及生命的遗传代谢病相关异常病情重,暂时性因素或轻度遗传代谢病亚型相对不严重,新生儿出现异常需高度重视尽快进一步检查确诊并启动治疗监测,儿童及成人轻度无明显症状者需定期复查结合临床评估依病因采取干预措施,特殊人群要避免诱发代
串联质谱筛查是什么病
郑春华
郑春华主任医师
2025年03月13日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱筛查是检测多种代谢性疾病的先进技术,适用于新生儿、高危人群及有特定症状的患者,检测原理是分析血液或其他生物样本中的代谢产物,可同时检测多种代谢产物,具有高灵敏度和特异性,能早期发现潜在的代谢问题,对治疗和管理这些疾病至关重要,其结果需结合临床症状、
串联质谱筛查是什么病
郑春华
郑春华主任医师
2025年01月24日
首都儿科研究所附属儿童医院
串联质谱筛查可用于多种疾病的检测,具体疾病取决于检测的生物标志物、样本类型和临床应用背景等因素,包括遗传代谢性疾病、氨基酸代谢紊乱、有机酸血症、脂类代谢紊乱及其他疾病。
串联质谱筛查是什么病
周小凤
周小凤副主任医师
2025年01月16日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测多种疾病的先进技术,通过分析生物样本中的特定代谢产物来帮助诊断和监测疾病,具有高灵敏度和特异性,可检测多种遗传代谢性疾病等,适用于特定人群,检测结果需结合临床症状、家族史等综合判断,不能单独作为确诊依据。
新生儿串联质谱是什么意思
周小凤
周小凤副主任医师
2025年01月15日
首都医科大学宣武医院
新生儿串联质谱是检测技术,通过采集血液样本用质谱仪分析代谢产物,能诊断遗传代谢性疾病,对新生儿很重要,还可用于大规模新生儿筛查,保障健康。
新生儿串联质谱是什么意思
周小凤
周小凤副主任医师
2025年01月08日
首都医科大学宣武医院
新生儿串联质谱是检测新生儿遗传代谢病的方法,它检测氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢产物,具有检测速度快、灵敏度高、特异性强等优点,但存在假阳性和假阴性结果的可能,需要结合临床症状、其他检查结果等综合判断。
串联质谱筛查是什么
王凤英
王凤英主任医师
2025年01月08日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是检测和定量分析生物样本中多种代谢产物的技术,应用广泛,优点是灵敏度、特异性、准确性高,可同时检测多种代谢产物,但也存在局限性,如仪器昂贵、需专业人员操作、检测成本高、对样本质量要求高等。进行串联质谱筛查时,需注意选择合适的检测项目、控制样本质
血液透析滤过和透析串联灌流有什么区别
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2024年11月15日
串联质谱筛查是什么病
周小凤
周小凤副主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测生物样本中特定代谢产物浓度的技术,可诊断和监测多种疾病,如遗传代谢性疾病、先天性肾上腺皮质增生症、脂肪酸氧化缺陷症等,还可用于评估新生儿健康状况、监测药物治疗效果以及发现罕见代谢紊乱。通常采集血液样本,结果需专业解读。对于新生儿,串联
串联质谱筛查是什么
王凤英
王凤英主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是一种检测多种代谢性疾病的先进技术,具有高灵敏度、高特异性、全面性、非侵入性和可重复性等优势,适用于新生儿、儿童和成年人,检测流程包括样本采集、预处理、质谱分析和结果解读。在进行筛查时,应遵循医生建议,注意饮食控制,告知医生病史,解读结果需由专
串联质谱筛查是什么病
张露
张露副主任医师
2024年11月15日
山东大学齐鲁医院
串联质谱筛查是一种检测生物样本中特定代谢产物浓度的方法,可用于诊断和监测多种疾病,如遗传代谢性疾病、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷等。通常采集血液样本进行检测,医生会根据检测结果进行解读。该方法适用于有家族史、不明原因症状或新生儿等人群
串联质谱异常很严重吗
侯明立
侯明立主任医师
2024年11月15日
甘肃省第二人民医院
串联质谱异常不一定严重,需要具体情况具体分析。
新生儿串联质谱是什么意思
郑春华
郑春华主任医师
2024年11月15日
首都儿科研究所附属儿童医院
新生儿串联质谱是一种先进的检测技术,具有早期发现、全面筛查、微创无痛、早期干预等优点,可帮助家长和医生早期发现遗传代谢性疾病,为宝宝的健康保驾护航。
串联质谱筛查是什么
王凤英
王凤英主任医师
2024年11月15日
首都医科大学宣武医院
串联质谱筛查是检测遗传代谢性疾病的先进技术,具有高灵敏度和特异性,能同时检测多种疾病,适用于新生儿、高危人群及群体筛查。其过程包括样本采集、处理、仪器检测和结果解读。对特殊人群,如孕妇和哺乳期妇女,需咨询医生。
新生儿串联质谱筛查未通过是什么意思?
刘凤云
刘凤云住院医师
2024年11月15日
石家庄市新华区石岗街道办事处社区卫生服务中心
新生儿串联质谱筛查未通过,并不一定意味着宝宝患有疾病,可能是样本、生理、遗传或其他因素导致,医生会评估并制定处理方案,家长应积极配合。
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