“渐冻人”是一种什么疾病？

渐冻人是什么疾病

渐冻人症又称肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病。

1.发病机制

目前认为可能与遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子缺乏、自身免疫等多种因素有关。例如，超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变等遗传因素可导致部分家族性肌萎缩侧索硬化的发生；兴奋性毒性机制中，谷氨酸等兴奋性氨基酸在突触间隙过多积聚，可损伤运动神经元。

从年龄角度看，各年龄段均可发病，但多见于40-60岁人群，不过儿童也有发病的罕见情况；男性发病略多于女性。生活方式方面，目前尚未发现明确的生活方式与渐冻人症直接相关的证据，但长期处于不良环境、有头部外伤史等可能增加发病风险。有渐冻人症家族史的人群属于高危人群，需密切关注自身健康状况。

2.临床表现

运动症状：早期多表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后逐渐出现手部小肌肉萎缩，如“爪形手”，并逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉。随着病情进展，逐渐出现下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等上运动神经元受损的表现，同时伴有下运动神经元受损的表现，如肌肉萎缩、肌束颤动等。病情晚期，患者全身肌肉严重萎缩无力，无法自主运动，甚至累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。

非运动症状：部分患者可出现认知和行为障碍，约15%-50%的患者会发生痴呆；有的患者会出现情绪障碍，如抑郁、焦虑等；还可能有吞咽困难、流涎、呼吸困难等症状，吞咽困难可导致患者营养不良、吸入性肺炎等并发症，严重影响患者生活质量。

3.诊断与鉴别诊断

诊断：主要依靠临床表现、神经电生理检查（如肌电图显示广泛的神经源性损害）、影像学检查（如磁共振成像可排除其他脊髓、颅脑病变）等综合判断。例如，肌电图出现典型的失神经支配电位等特征性表现对诊断有重要意义。

鉴别诊断：需要与颈椎病性脊髓病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病等疾病相鉴别。颈椎病性脊髓病多有颈椎病史，影像学可见颈椎病变压迫脊髓，通过神经电生理及影像学检查可与渐冻人症区分；脊髓空洞症主要表现为节段性分离性感觉障碍，MRI可发现脊髓内空洞影像，与渐冻人症不同。

4.治疗与预后

治疗：目前渐冻人症尚无根治方法，主要是对症支持治疗。如针对呼吸困难的患者可给予呼吸机辅助呼吸；对于吞咽困难的患者可通过鼻饲或胃造瘘保证营养供应；药物方面，利鲁唑是目前被批准用于治疗肌萎缩侧索硬化的药物，可延长患者延髓麻痹的生存期和气管切开的时间。

预后：渐冻人症病情呈进行性加重，多数患者在出现症状后3-5年内因呼吸肌麻痹或肺部感染等并发症死亡。但也有少数患者病情进展缓慢，生存期较长。对于儿童患者，病情进展可能更为迅速，预后通常较差。在护理方面，对于渐冻人症患者，尤其是儿童患者，要注重营养支持，保证呼吸道通畅，定期翻身预防压疮等并发症。对于有认知行为障碍的患者，要给予心理支持和适当的认知训练等。