唐氏筛查是筛查什么

一、唐氏筛查主要筛查的内容

1.唐氏综合征：即21-三体综合征，是由于人体细胞内多了一条21号染色体导致的染色体病。唐氏综合征患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等，同时存在智能落后，生长发育迟缓，可伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。研究表明，唐氏综合征在活产婴儿中的发生率约为1/8001/600。

2.18-三体综合征：又称爱德华兹综合征，因多了一条18号染色体引发。患儿出生后多有严重的生长发育障碍和多发畸形，常出现握拳姿势，手指重叠，胸骨短，骨盆小等特征，多数在出生后不久死亡，活产婴儿发生率约为1/35001/8000。

3.开放性神经管缺陷：是一类中枢神经系统的出生缺陷，包括脊柱裂、无脑儿等。此类缺陷主要由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所致，孕妇血清甲胎蛋白水平在开放性神经管缺陷时常显著升高。我国神经管畸形发生率约为2.74‰。

二、唐氏筛查相关衍生内容

1.筛查方法及适用时间

早孕期唐氏筛查：通常在孕1113⁺⁶周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（FreeβhCG），计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。NT增厚与胎儿染色体异常、心血管系统等结构畸形密切相关，当NT≥3mm时，胎儿染色体异常风险增加。

中孕期唐氏筛查：一般在孕1520⁺⁶周开展，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息计算风险值。不同孕周各指标的正常参考值不同，如AFP在孕1620周时中位数倍数（MoM）约为0.72.5。

2.筛查结果解读

高风险：提示胎儿患目标疾病风险较高，但不是确诊。如唐筛结果显示唐氏综合征高风险，胎儿实际患病概率约为15%，需进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检或脐血穿刺等，以明确胎儿染色体核型是否正常。

低风险：表示胎儿患目标疾病风险相对较低，但不能完全排除患病可能。仍有0.51%的漏诊率，对于有其他高危因素的孕妇，如高龄（年龄≥35岁）、既往生育过染色体病患儿等，可能需进一步评估或选择更精准的筛查方法。

临界风险：风险值介于高风险与低风险之间，同样建议进一步行无创产前基因检测（NIPT）或产前诊断，以明确胎儿情况。

三、特殊人群提示

1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险明显增加。以唐氏综合征为例，25岁孕妇胎儿患病风险约为1/1250，而35岁时升至1/380，40岁时高达1/106。建议此类孕妇直接进行产前诊断，如羊水穿刺，虽然羊水穿刺有一定流产、感染等风险，但发生概率较低（约0.51%），可准确判断胎儿染色体情况，有助于采取合适的干预措施。

2.有家族遗传病史孕妇：若家族中有唐氏综合征、18三体综合征等染色体病患者，或有神经管缺陷生育史，胎儿患病风险升高。应在孕早期向医生详细告知家族病史，医生会综合评估，可能建议直接进行产前诊断或采取更严密的筛查策略，以早期发现胎儿异常。

3.肥胖孕妇：体重指数（BMI）≥28kg/m²的孕妇，唐氏筛查结果可能受影响。肥胖可能导致血清学指标水平改变，使唐筛假阳性率增加。对于肥胖孕妇，医生可能会结合超声检查等其他手段综合评估，或建议行无创产前基因检测，以提高筛查准确性。