新生儿疾病筛查项目

一、新生儿疾病筛查项目的常见种类

（一）苯丙酮尿症（PKU）筛查

1.原理：通过检测新生儿血液中苯丙氨酸的浓度来进行筛查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

2.意义：若不及时治疗，患儿会出现智力发育迟缓、癫痫发作等严重问题。通过早期筛查，可在患儿出现症状之前就采取饮食干预等措施，避免神经系统的不可逆损伤。对于有家族遗传病史的新生儿，该筛查尤为重要，因为此类新生儿患苯丙酮尿症的风险相对较高。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查

1.原理：检测新生儿血液中的促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的新生儿内分泌疾病。

2.意义：患儿会出现生长发育迟缓、智力低下等问题。早期筛查可以及时发现甲状腺功能异常的新生儿，进行甲状腺素替代治疗，保证患儿正常的生长发育和神经系统发育。有甲状腺疾病家族史的新生儿，需要更密切关注该项目的筛查，因为其患病风险可能增加。

（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）筛查

1.原理：通过荧光斑点试验等方法检测新生儿红细胞中G6PD的活性。G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传的溶血性疾病，由于G6PD基因缺陷导致G6PD活性降低。

2.意义：患儿在接触某些氧化性物质（如某些药物、蚕豆等）后可能发生急性溶血。早期筛查能帮助识别高危新生儿，在日常生活中避免接触相关诱因，预防溶血事件的发生。对于有G6PD缺乏症家族史的新生儿，筛查可尽早明确是否患病，以便进行针对性的预防和指导。

二、新生儿疾病筛查的流程

（一）血样采集

1.时间：一般在新生儿出生后3-7天内，并且新生儿充分哺乳至少6次后进行采血。这是因为如果哺乳次数不足，可能导致血液中相关代谢物质浓度不够，影响检测结果。

2.方法：采用足跟采血法，用采血针采集足跟外周血，滴在专用的滤纸上，然后将血片干燥后送至筛查中心。

（二）实验室检测

1.血片会被送往专业的实验室进行检测，实验室按照相应的标准操作程序对血片中的相关指标进行检测。例如，检测苯丙酮尿症时，会精确测定苯丙氨酸的浓度；检测先天性甲状腺功能减低症时，会准确测定TSH和T4水平等。

（三）阳性病例召回及确诊

1.若筛查结果为阳性，筛查机构会及时召回新生儿进行进一步的确诊检查。对于苯丙酮尿症，可能会通过复查血液苯丙氨酸浓度、尿三氯化铁试验等进行确诊；对于先天性甲状腺功能减低症，会通过重复检测甲状腺功能相关指标以及进行甲状腺超声等检查来确诊；对于G6PD缺乏症，会通过更精确的酶活性检测等方法确诊。

三、新生儿疾病筛查的重要性及注意事项

（一）重要性

1.新生儿疾病筛查是“防患于未然”的重要措施，通过早期发现潜在的疾病，能够最大程度地减少疾病对新生儿生长发育和健康的损害。对于家庭来说，早期干预可以避免患儿出现严重的残疾和智力障碍，减轻家庭的负担和痛苦。从社会角度看，降低了患有严重先天性疾病新生儿的比例，提高了人口素质。

（二）注意事项

1.家长方面：要积极配合医护人员进行血样采集，按照规定的时间带新生儿进行筛查。了解新生儿疾病筛查的相关知识，包括各种疾病的危害和筛查的意义，以便更好地支持筛查工作。对于有家族遗传病史的新生儿家庭，要主动向医生告知家族病史，协助医生进行更精准的筛查和评估。

2.医护人员方面：在采血过程中要严格遵循操作规程，确保血样采集的质量，避免血样污染等情况影响检测结果。对于筛查结果阳性的新生儿，要及时、准确地进行召回和确诊工作，与家长保持良好的沟通，向家长具体分析后续的诊断和治疗方案，给予家长心理支持和指导，帮助家长做好患儿的后续管理。