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小胖威利综合征定义是什么

2024年08月18日
周佩如
周佩如主任护师健康管理中心
暨南大学附属第一医院
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小胖威利综合征是一种由15号染色体异常导致的遗传性疾病,具有以下特征:

一、身体特征:

1.肥胖、手足小且生殖器官发育不良。

2.头的双额径窄,额发上扫,杏仁眼,斜视,薄上唇,口角下斜,手足小,粗细动作协调功能差。

二、智力及性格:

1.患儿智力低下,学习困难,智商为20~80,性格友善,有时固执或狂热。

三、生长发育:

1.身材矮小,婴儿早期肌张力低,喂养困难,幼儿期肌张力可改善,随后表现出食欲过强,并嗜睡,逐渐出现肥胖。

2.男性阴茎小,隐睾,性腺功能减退。

四、其他症状:

1.糖耐量减低,可发展成为糖尿病。

2.存在睡眠障碍,感觉异常,痛阈高等。

对于小胖威利综合征患儿,在婴儿期常需鼻饲保证营养供应。此外,要进行运动技能和语言训练,1岁后严格控制饮食预防肥胖,对肥胖患儿注意监测血糖。身材矮小者可用生长激素治疗,男性性腺发育不全,青春期宜用睾丸素替代疗法。对于确诊的患儿要尽早开展支持治疗和综合治疗,以改善患儿预后,提升生活质量。

总结:小胖威利综合征的特点包括多种身体异常、智力性格状况、生长发育问题及其他相关症状,对患儿需采取相应的治疗和护理措施。

小胖威利--罕见的先天性疾病!
高清歌
高清歌副主任医师
2025年05月01日
上海市第六人民医院
小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病,由于15号染色体长臂缺失导致的先天性基因缺陷所致,会影响患者的身体发育和行为,需要长期的治疗和护理。
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王佑华
王佑华主任医师
2024年11月15日
上海中医药大学附属龙华医院
小胖威利综合征的表现
薛静辉
薛静辉主治医师
2024年11月15日
天津医院
什么是小胖威利综合征
杨书香
杨书香副主任医师
2024年11月15日
天津医院
小胖威利综合征定义是什么
周佩如
周佩如主任护师
2024年11月15日
暨南大学附属第一医院
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梁立阳
梁立阳副主任医师
2024年11月15日
中山大学孙逸仙纪念医院
小胖威利综合征
谌倩梅
谌倩梅主治医师
2024年11月15日
怀化市第一人民医院
以下是关于小胖威利综合征的一些常见问题及解答: 1. 病因:小胖威利综合征是由于父源 15 号染色体印迹基因缺陷导致的。 2. 症状:患者通常会出现进食障碍、生长发育迟缓、智力障碍、行为问题等。 3. 治疗方法:包括饮食管理、运动治疗、药物治疗、心理治疗和
小胖威利综合症名词解释
袁晓勇
袁晓勇副主任医师
2024年11月15日
北京大学第一医院
小胖威利综合症是一种罕见遗传性疾病,由 UBE3A 基因缺失或突变引起,主要症状包括生长发育迟缓、智力障碍等,治疗和管理需长期进行,包括饮食、运动、药物等,关注生活质量和心理健康也很重要。
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苏有明
苏有明主任医师
2024年11月15日
解放军总医院第七医学中心
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