小胖威利综合征的表现

小胖威利综合征是一种遗传性疾病，主要有以下临床表现：

一、体貌特征改变：患儿在出生时或随着年龄增长，会逐渐呈现出特殊面容，和家族成员相比，其皮肤显得白皙、菲薄且无弹性，眼睛巩膜以及毛发的颜色偏淡。

1.皮肤方面：与常人相比，患儿的皮肤会更加白皙，质感菲薄，缺乏弹性。

2.五官及毛发：巩膜颜色较浅，毛发颜色也相对偏淡。

二、肌张力障碍：肌张力低下是较为普遍的特点，在胎儿期表现为胎动减少，这可能导致胎位异常，增加分娩意外以及剖宫产的几率。

1.胎儿期：胎动明显少于正常胎儿。

2.分娩影响：易引发胎位不正常，使分娩意外与剖宫产机会上升。

三、生长障碍：早期由于喂养困难会致使生长迟缓甚至停滞；大部分患儿存在生长激素缺乏的情况，在学龄期身高增长缓慢，再加上青春期没有身高突增现象，普遍存在身材矮小的问题。

1.早期喂养：喂养上存在困难，影响生长。

2.学龄期：身高增长十分缓慢。

3.青春期：无身高突增情况，身材矮小。

四、性腺发育异常：表现为出生时外生殖器发育不良，男婴有阴囊发育不全的情况，比如阴囊小、褶皱少、着色浅，以及隐睾、小阴茎等，女婴则可能阴唇、阴蒂缺如或存在严重发育不良。

1.男婴表现：阴囊呈现多种不良状态，还可能有隐睾和小阴茎问题。

2.女婴表现：阴唇、阴蒂有缺陷或发育严重不良。

对于小胖威利综合征，需要尽早对确诊患儿进行对症支持及综合治疗，以改善患儿的预后并提升其生活质量。总之，了解小胖威利综合征的这些特点对于早期诊断和有效治疗至关重要。