21三体综合征多少值是正常
21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。下面是21三体综合征的正常参考值范围：
1.唐筛检查：唐筛检查指的是唐氏综合征产前筛选检查，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛检查的临界值为1/275，大于为高危，小于则为低危。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
2.无创DNA检测：无创DNA检测主要是抽取孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。一般21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险值截断值分别为1/275、1/350、1/1000。
3.羊水穿刺检查：羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，主要用于检测胎儿是否有染色体异常或其他遗传疾病。一般在孕16-22周进行，通过抽取孕妇的羊水样本，进行细胞培养和染色体分析，以确定胎儿的染色体是否正常。羊水穿刺检查的结果准确率较高，但也存在一定的风险，如流产、感染等。21三体综合征的风险截断值为1/250。
需要注意的是，以上只是21三体综合征的正常参考值范围，具体的诊断还需要结合临床症状、家族史、超声检查等综合判断。如果唐筛检查或其他检查结果提示高风险，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查，以明确诊断。如果确诊为21三体综合征，需要根据胎儿的具体情况和孕妇的意愿，决定是否继续妊娠。
