脐血穿刺是检查什么的

一、脐血穿刺检查的内容

1.胎儿染色体检查：染色体异常是导致胎儿发育异常的重要原因之一。脐血穿刺可获取胎儿的脐血，对染色体数目和结构进行分析，排查常见的染色体疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华兹综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等。这些疾病会使胎儿出现智力发育迟缓、多发畸形等严重后果，通过脐血穿刺染色体检查有助于早期发现并采取相应措施。

2.胎儿血液系统疾病检查：可检测胎儿是否存在地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症等血液系统疾病。例如地中海贫血，是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，在我国南方地区发病率相对较高。通过脐血穿刺检查胎儿血红蛋白类型及含量等指标，能够判断胎儿是否患有此类疾病，以便为后续治疗和干预提供依据。

3.胎儿感染性疾病检查：某些病毒、细菌等病原体可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿正常发育。脐血穿刺可检测胎儿是否感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。例如先天性风疹综合征，孕妇孕期感染风疹病毒可导致胎儿出现先天性心脏病、白内障、耳聋等严重畸形，通过脐血穿刺检测病原体特异性抗体或核酸，有助于明确诊断并及时进行母婴阻断和治疗。

4.胎儿代谢性疾病检查：部分先天性代谢缺陷病可在胎儿期进行诊断。脐血穿刺获取的脐血可用于检测某些代谢产物、酶活性等指标，以排查如苯丙酮尿症等代谢性疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若能早期诊断并给予特殊饮食治疗，可避免患儿智力发育障碍。

二、脐血穿刺检查的适用人群

1.唐筛或无创DNA检测结果异常者：唐筛或无创DNA检测提示胎儿染色体异常风险较高时，脐血穿刺可进一步明确诊断，因为唐筛和无创DNA检测都只是筛查手段，存在一定假阳性和假阴性，脐血穿刺染色体检查是诊断胎儿染色体疾病的金标准。

2.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险增加。随着年龄增长，卵子质量下降，染色体不分离的概率升高，因此这类孕妇需要通过脐血穿刺评估胎儿染色体情况。

3.有不良孕产史者：如曾经生育过染色体异常患儿、有多次自然流产史的孕妇，再次妊娠时胎儿出现染色体或其他遗传疾病的风险相对较高，脐血穿刺有助于早期发现潜在问题。

4.超声检查发现胎儿结构异常者：超声检查若发现胎儿存在心脏畸形、神经管缺陷、肢体发育异常等结构问题，可能与染色体异常或其他遗传疾病相关，脐血穿刺可辅助判断病因。

三、脐血穿刺检查的注意事项

1.检查前

心理准备：孕妇要了解脐血穿刺的目的、过程及可能存在的风险，减轻心理负担，保持良好心态。过度紧张可能会影响孕妇的血压、心率等生理指标，进而对穿刺过程及胎儿产生一定影响。

身体准备：检查前需完善相关检查，如血常规、凝血功能、传染病筛查等，确保孕妇身体状况适合进行穿刺。孕妇应注意休息，避免劳累和感冒，穿刺前一天要沐浴，保持腹部皮肤清洁。

生活方式：检查前一周内避免性生活，防止感染。饮食上保持清淡、均衡，避免食用辛辣、油腻、刺激性食物，以免影响孕妇身体状态。

2.检查后

休息与观察：穿刺后孕妇需卧床休息2-3小时，密切观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况。若出现上述症状，应及时告知医生，可能是穿刺引起的子宫收缩或胎盘损伤等问题，需要进一步处理。

伤口护理：穿刺部位需保持清洁、干燥，避免沾水，按医生要求定期消毒换药，防止感染。一般穿刺后1-2天伤口可愈合。

生活方式调整：检查后一周内避免剧烈运动和重体力劳动，适当增加营养，多吃富含蛋白质、维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜水果等，促进身体恢复。同时要保持心情舒畅，避免情绪波动过大。

四、特殊人群提示

1.高龄孕妇：除关注脐血穿刺检查本身外，由于高龄孕妇发生妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等并发症的风险增加，在穿刺前后要密切监测血压、血糖等指标。穿刺后更要注意休息，因为高龄孕妇身体恢复相对较慢，过度劳累可能诱发宫缩等不良情况。

2.有多次流产史孕妇：这类孕妇心理压力通常较大，在脐血穿刺前后要注重心理疏导。同时，由于其子宫可能相对敏感，穿刺后要更加严格地卧床休息，避免一切可能刺激子宫收缩的因素，如性生活、剧烈运动等，积极配合医生进行保胎等后续处理。

3.肥胖孕妇：肥胖孕妇进行脐血穿刺时可能会增加操作难度，穿刺后感染的风险也相对较高。因此，在穿刺前要与医生充分沟通，医生可能会根据孕妇具体情况调整穿刺方案。穿刺后要更加注意伤口护理，保持伤口清洁干燥，适当增加翻身、活动肢体等，防止脂肪液化及血栓形成等并发症。