脐血穿刺主要是检查什么

一、脐血穿刺主要检查内容

1.染色体检查：可对胎儿染色体数目和结构进行分析。如唐氏综合征，即21三体综合征，患者比正常人多一条21号染色体；18三体综合征、13三体综合征等染色体数目异常疾病，以及染色体易位、倒位等结构异常疾病都能通过脐血穿刺检查发现。染色体异常往往会导致胎儿发育畸形、智力障碍等严重后果，通过此项检查可尽早诊断，为后续处理提供依据。

2.基因检查：用于检测胎儿是否携带某些致病基因，对单基因遗传病的诊断意义重大。比如地中海贫血，是一种常见的单基因遗传性血液病，通过脐血穿刺进行基因检测，能明确胎儿是否携带致病基因，以及具体的基因突变类型，帮助医生评估胎儿患病风险。还有苯丙酮尿症，也是单基因遗传病，若能在产前诊断，可及时采取干预措施，改善患儿预后。

3.血液系统疾病检查：可以检测胎儿的血常规，了解白细胞、红细胞、血小板等的数量和形态。如胎儿贫血，通过检测血红蛋白等指标能及时发现，严重的胎儿贫血会影响胎儿生长发育甚至危及生命；还可检查凝血功能相关指标，评估胎儿凝血状态，某些凝血因子缺乏可能导致胎儿在宫内或出生后出现出血倾向。

4.感染性疾病检查：检测胎儿血液中是否存在病原体抗体或核酸，判断胎儿是否感染相关疾病。如TORCH感染，包括弓形虫（Toxoplasma）、风疹病毒（Rubellavirus）、巨细胞病毒（Cytomegalovirus）、单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）等，这些病原体感染胎儿后可能造成胎儿器官发育异常、流产、早产等不良后果。通过脐血穿刺检测相应抗体或核酸，可明确胎儿是否感染及感染情况，以便及时干预。

二、不同人群脐血穿刺相关注意事项

1.高龄孕妇：由于高龄孕妇胎儿发生染色体异常等疾病的风险相对较高，脐血穿刺检查的意义更为重大。但高龄孕妇身体机能相对下降，在进行脐血穿刺前，需全面评估身体状况，包括心肺功能、凝血功能等。穿刺后要密切观察自身症状，如有无腹痛、阴道流血等，因为高龄孕妇流产风险相对较高，出现异常应及时就医。

2.有不良孕产史的孕妇：如之前有过流产、胎儿畸形、死胎等不良孕产史，再次妊娠时进行脐血穿刺有助于排查此次妊娠胎儿是否存在类似风险。这类孕妇心理压力往往较大，在穿刺前后应给予充分的心理支持。穿刺后同样要严格遵循医嘱，注意休息，避免剧烈运动和情绪波动，因为精神因素也可能对妊娠产生影响。

3.患有基础疾病的孕妇：如患有糖尿病、高血压等疾病，在进行脐血穿刺前，需将病情控制稳定。糖尿病孕妇血糖过高可能影响穿刺伤口愈合，增加感染风险；高血压孕妇血压控制不佳，穿刺过程中可能出现出血等并发症。穿刺后要加强对基础疾病的监测和管理，严格按照医生要求调整治疗方案，确保孕期安全。