嘌呤代谢紊乱怎么回事
一、嘌呤代谢紊乱概述
嘌呤代谢紊乱是指人体嘌呤合成与分解过程出现异常，导致血尿酸水平异常的一种病理状态。正常情况下，人体嘌呤的合成与分解处于动态平衡，以维持血尿酸在正常范围（男性208-428μmol/L，女性155-357μmol/L）。当这种平衡被打破，血尿酸生成过多或排泄减少，就会引发嘌呤代谢紊乱。
二、嘌呤代谢紊乱的原因
1.遗传因素：部分人群存在基因缺陷，影响嘌呤代谢过程中关键酶的活性。如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）部分缺乏，可使嘌呤合成加速，导致血尿酸生成过多。这种遗传因素引起的嘌呤代谢紊乱，在儿童和青少年时期就可能发病，且男性发病率高于女性。
2.饮食因素：长期大量摄入高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜、肉汤等，会使外源性嘌呤增多，超出机体代谢能力，血尿酸水平升高。过度饮酒，尤其是啤酒，也会干扰尿酸排泄，导致血尿酸升高。此类因素引发的嘌呤代谢紊乱，常见于生活方式不健康、饮食习惯不良的人群，不分年龄与性别，但肥胖人群更为多见。
3.疾病因素：某些疾病会影响尿酸的生成与排泄。如肾脏疾病，会导致尿酸排泄减少；血液系统疾病，如白血病、多发性骨髓瘤等，细胞增殖与分解加速，使内源性嘌呤生成增多。患有这些基础疾病的人群，更易出现嘌呤代谢紊乱。
4.药物因素：部分药物会干扰尿酸代谢，如噻嗪类利尿剂、小剂量阿司匹林等，可抑制尿酸排泄，导致血尿酸升高。正在使用这些药物的患者，需警惕嘌呤代谢紊乱的发生。
三、嘌呤代谢紊乱的表现
1.高尿酸血症：血尿酸水平超过正常范围，但多数患者在相当长一段时间内无明显症状，仅在体检时发现血尿酸升高。不同年龄段、性别均可出现高尿酸血症，男性血尿酸≥420μmol/L，女性血尿酸≥360μmol/L可诊断。
2.痛风：长期高尿酸血症可导致尿酸盐结晶沉积在关节及其周围组织，引发痛风性关节炎。首次发作多累及单关节，常见于第一跖趾关节，表现为关节红肿、热痛，疼痛剧烈，多于夜间发作。反复发作可导致关节畸形，影响关节功能。痛风多见于中年男性和绝经后女性。
3.肾脏损害：尿酸盐结晶可在肾脏沉积，引起痛风性肾病，早期表现为夜尿增多、蛋白尿等，严重时可导致肾功能不全。长期高尿酸血症还可增加尿路结石的发生风险，出现肾绞痛、血尿等症状。
四、嘌呤代谢紊乱的诊断
1.血尿酸检测：是诊断嘌呤代谢紊乱的重要指标，通过抽取静脉血检测血尿酸水平。需注意检测前应避免高嘌呤饮食、饮酒及剧烈运动，以保证结果准确性。
2.尿液尿酸检测：可了解尿酸排泄情况，区分尿酸生成过多型和排泄减少型，为治疗提供依据。24小时尿尿酸排泄量＞600mg为尿酸生成过多型，＜300mg为排泄减少型。
3.影像学检查：超声检查可发现关节腔、软组织内的尿酸盐结晶；X线检查在痛风慢性期可见关节骨质破坏、缺损等改变；双能CT可更准确地检测尿酸盐结晶，有助于早期诊断。
五、嘌呤代谢紊乱的治疗
1.生活方式调整：
饮食控制：减少高嘌呤食物摄入，增加新鲜蔬菜、水果摄入，多饮水，每日饮水量＞2000ml，促进尿酸排泄。对于肥胖者，应积极减重，通过控制饮食和增加运动，使体重逐渐恢复正常。不同年龄段人群都应重视饮食调整，但老年人在控制饮食时，要注意营养均衡，避免过度节食导致营养不良。
戒烟限酒：戒烟，限制酒精摄入，尤其是啤酒和白酒。饮酒不仅会影响尿酸排泄，还可能诱发痛风发作。
规律运动：适当进行有氧运动，如散步、慢跑、游泳等，有助于控制体重，促进尿酸排泄。但在痛风发作期应避免运动，以免加重症状。
2.药物治疗：
别嘌醇：通过抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸生成。使用过程中需注意监测不良反应，如皮疹、肝功能损害等。
非布司他：也是抑制尿酸生成的药物，适用于别嘌醇不耐受或存在肾功能不全的患者。
苯溴马隆：促进尿酸排泄，使用时需保证足够的尿量，同时碱化尿液，以防止尿路结石形成。
六、嘌呤代谢紊乱的特殊人群提示
1.儿童和青少年：遗传因素导致的嘌呤代谢紊乱在该人群中相对多见。一旦确诊，应积极治疗，避免影响生长发育。治疗过程中，药物选择需谨慎，密切监测药物不良反应。生活方式调整方面，家长要帮助孩子养成健康的饮食习惯和规律的运动习惯，避免因肥胖等因素加重病情。
2.孕妇和哺乳期妇女：孕期和哺乳期出现嘌呤代谢紊乱，用药需特别谨慎。尽量通过生活方式调整控制血尿酸水平，如需用药，应在医生指导下选择对胎儿或婴儿影响较小的药物。同时，要定期监测血尿酸水平，确保母婴安全。
3.老年人：老年人常合并多种基础疾病，用药种类较多，需注意药物间的相互作用。在治疗嘌呤代谢紊乱时，应选择不良反应少、安全性高的药物，且起始剂量宜小，逐渐调整剂量。生活方式调整方面，要注意适度，避免因过度运动或节食导致跌倒、营养不良等问题。
4.肥胖人群：肥胖是嘌呤代谢紊乱的重要危险因素。应积极减重，控制体重，但减重速度不宜过快，以免引起血尿酸波动，诱发痛风发作。同时，要定期监测血尿酸水平，根据病情调整治疗方案。
5.有肾脏疾病的人群：此类人群尿酸排泄功能下降，更易出现嘌呤代谢紊乱。治疗过程中，应避免使用对肾脏有损害的药物，根据肾功能情况调整药物剂量。同时，积极治疗原发肾脏疾病，改善肾功能，有助于控制血尿酸水平。
