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马凡氏综合征早期症状

2024年08月30日
黎小兰
黎小兰主治医师儿科
广州市红十字会医院
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马凡氏综合症即马方综合征,这是一种遗传病与结缔组织病,呈常染色体显性遗传。其病人主要特征为手指、脚趾、四肢细长且不匀称,身高显著高于常人,还常伴有心血管系统异常,像心脏瓣膜病和主动脉瘤等。此疾病也可影响其他器官,涵盖肺部、眼部、脊柱、硬脊膜等。该病症早期症状常见的有:

一、心血管系统异常:大概80%的患者存在先天性心血管畸形,例如先天性房间隔缺损,这类患者主动脉会进行性扩张,会出现主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全等心脏瓣膜问题。

二、生长异常的骨骼肌肉系统:患者主要表现为四肢细长,通常上半身比下半身长,有的患者可能有漏斗胸或鸡胸,有的耳朵较大且位置较低,皮下脂肪含量少,肌肉相对不发达。

三、眼部问题:部分患者早期会有晶状体脱位或半脱位症状,还会有高度近视以及白内障发生,病情严重时会出现视网膜脱落和虹膜震颤。

总结:马凡氏综合症是一种具有多种特征和并发症的疾病,对患者多个系统和器官会产生影响,早期症状主要体现在心血管、骨骼肌肉和眼部等方面。

马凡氏综合征是一种什么疾病?
李云
李云副主任医师
2025年08月19日
山东省立医院
马凡氏综合征是常染色体显性遗传的结缔组织病由FBN1基因缺陷致原纤维蛋白-1合成异常累及多系统,骨骼有四肢细长等表现、眼部有晶状体脱位等问题、心血管系统易致主动脉扩张等严重并发症,发病具遗传特性且不同人群表现有差异,临床需定期全面体检重点监测相关系统,有高
马凡氏综合征是什么病
杨惠文
杨惠文主任医师
2025年03月15日
浙江中医药大学附属第二医院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,有骨骼肌肉系统、眼部、心血管系统等方面的症状,诊断主要依靠临床症状和基因检测,治疗方法包括手术治疗和眼部问题治疗等,预防方法为定期体检、避免剧烈运动、注意饮食和生活习惯。
马凡氏综合征遗传规律是什么样的
汪雪梅
汪雪梅主治医师
2024年11月15日
复旦大学附属妇产科医院
马凡氏综合征早期症状
黎小兰
黎小兰主治医师
2024年11月15日
广州市红十字会医院
马凡氏综合征概述
周恒
周恒副主任医师
2024年11月15日
武汉大学人民医院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要累及骨骼、眼和心血管系统等,诊断基于临床表现、家族史和特定检查,可能出现身高过高、四肢细长、蜘蛛指(趾)、脊柱侧弯或后凸、晶状体脱位、心血管问题等症状,治疗包括手术修复或置换主动脉、眼科检查和治疗等,有
马凡氏综合征症状
武兴东
武兴东副主任医师
2024年11月15日
鹤岗市人民医院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,主要累及骨骼、眼和心血管系统等,导致相应器官功能障碍,常见症状有骨骼系统异常、眼部问题、心血管系统问题及其他症状。如果怀疑有马凡氏综合征,应及时就医,进行全面的身体检查和基因检测,以明确诊断。治疗方法包括手
马凡氏综合征遗传规律
高绍华
高绍华主任医师
2024年11月15日
天津市宝坻区人民医院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病,遗传规律如下: 1. 遗传方式:常染色体显性遗传。 2. 子女患病概率:父母均为患者,子女有 25%患病风险;父母一方患病,子女有 50%患病风险;父母均正常,子女有 50%携带风险。 3. 隔代遗传:有可能。 4.
马凡氏综合征是什么图
龙涛
龙涛副主任医师
2024年11月15日
天津市职业病防治院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响身体结缔组织,具体病因是 FBN1 基因或 TGFBR1 基因发生突变。其症状多样,包括骨骼、眼睛和心血管系统等方面的问题。目前的治疗方法主要是监测和定期体检、手术治疗、药物治疗、生活方式调整,以及遗传咨询和
不典型马凡氏综合征是什么意思
樊瑛
樊瑛副主任医师
2024年11月15日
哈尔滨医科大学附属第一医院
不典型马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,临床表现不典型,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统,诊断需结合临床症状和基因检测,治疗主要针对具体症状,患者需定期检查,注意避免剧烈运动和定期体检,同时需心理支持。
马凡氏综合征症状有哪些 马凡氏综合征能治好吗
马伟
马伟副主任医师
2024年11月15日
山东省立医院
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由原纤维蛋白-1 基因突变所致,无法彻底治愈,可通过手术、药物、定期复查等方法缓解症状和改善生活质量,患者需注意饮食和定期复查。
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