21三体综合症是什么病

21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1.症状：

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序。四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手。常伴有先天性心脏病等其他畸形。

患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25-50，动作发育和性发育都延迟。

男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性患儿青春期时，有月经，并且有生育能力。

2.病因：

相关研究表明，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。

高龄产妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

3.诊断：

细胞遗传学检查：是唐氏综合征产前诊断的主要方法。

产前筛查血清标志物：包括AFP、HGG、UE3、Inhibin等。

常规做超声检查：部分患儿可发现心脏畸形。

4.治疗：

唐氏综合征目前无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

5.预防：

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。