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21三体综合症正常数值是多少

2025年03月14日
赖剑蒲
赖剑蒲主任医师新生儿科
广州市妇女儿童医疗中心
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21三体综合症即唐氏综合征,又被称为先天愚型或Down综合征,是人类最常见的一种染色体病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。其正常数值的范围如下:

1.唐筛检查:唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛检查的临界值为1/275,大于为高危,小于则为低危。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(hCG)的水平会明显高于正常孕妇,游离雌三醇(uE3)的水平则明显降低。

2.无创DNA检测:又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的适用孕周为12周-26周。

3.羊水穿刺检查:通过抽取孕妇的羊水样本,进行细胞培养和染色体核型分析,从而检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。羊水穿刺检查的最佳时间为孕16周-22周。

需要注意的是,唐筛检查、无创DNA检测和羊水穿刺检查都有其局限性,不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果唐筛检查或无创DNA检测结果为高危,或者孕妇属于高龄产妇(年龄≥35岁),医生一般会建议进行羊水穿刺检查,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊胎儿患有唐氏综合征,孕妇可以根据自身情况和医生的建议,选择终止妊娠或继续妊娠。

21三体综合征高风险 预防和治疗21三体综合症
郑春华
郑春华主任医师
2025年03月17日
首都儿科研究所附属儿童医院
21三体综合征高风险的预防和治疗方法包括产前筛查、产前诊断、遗传咨询、孕期管理和心理支持。孕妇需注意孕期保健,按医生建议产检和诊断,家人和社会也应给予关爱和支持。
21三体综合症年龄高风险怎么办
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2025年03月16日
21三体综合征年龄高风险的应对方法:医生建议进行产前筛查和诊断,包括血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛活检或脐带血穿刺等,孕妇和家人需与医生充分沟通,根据自身意愿和情况做出决策,同时关注心理健康。
21三体综合症治疗
健康典吧
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2025年03月15日
21三体综合症无有效治疗方法,主要靠早期干预、康复训练、心理支持、健康管理来提高患儿生活质量和适应能力,具体措施需综合考虑患儿情况,由专业医生制定个性化方案,家长和社会支持也很重要。
21三体综合症能治疗吗
健康典吧
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2025年03月15日
21三体综合症患者主要通过早期教育和训练、生活护理、心理支持、医疗监护和社交支持来提高生活质量,同时注意预防和处理健康问题。
21三体综合症还有治疗的办法吗
健康典吧
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2025年03月15日
21三体综合症无有效治疗方法,主要靠早期干预、康复训练、心理支持、健康管理和特殊教育来帮助患者提高生活质量,具体措施包括早期教育、行为治疗、语言治疗、物理治疗、作业治疗、职业治疗、心理调适、定期体检和预防接种、特殊教育等。
21三体综合症正常数值是多少
赖剑蒲
赖剑蒲主任医师
2025年03月14日
广州市妇女儿童医疗中心
唐氏综合征是人类最常见的染色体病,患者有明显的智能落后、特殊面容等,60%患儿在胎内早期即流产。唐筛检查、无创DNA检测和羊水穿刺检查是唐氏综合征的主要产前筛查和诊断方法,其临界值、适用孕周和局限性各不相同。如果唐筛检查或无创DNA检测结果为高危,或者孕妇
21三体综合症正常值1比6157正常吗
李琼
李琼主治医师
2025年03月14日
华中科技大学同济医学院附属协和医院
唐氏综合征风险值1:6157较低,患21三体综合征的可能性小,孕妇应保持良好孕期管理和产前检查,咨询医生,生活方式健康。
21三体综合症参考值是多少
杨欢欢
杨欢欢主治医师
2025年03月14日
上海儿童医学中心
怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清胎儿蛋白A、游离雌三醇含量低,绒毛膜促性腺激素含量高,甲胎蛋白等含量也会降低。唐筛结果风险率高于1/250需进一步检查,确诊需进行羊水穿刺或无创DNA检测,确诊后可根据意愿决定是否继续妊娠。
21三体综合症是什么病
周小凤
周小凤副主任医师
2025年03月13日
首都医科大学宣武医院
21三体综合征由染色体异常导致,患儿具特殊面容体征、智能落后、发育障碍和多发畸形,无有效治疗方法,主要通过产前诊断和产前筛查预防。
21三体综合症1269
健康典吧
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2025年03月12日
21三体综合征是染色体疾病,1269可能与相关指标或特定情况有关,具体含义需更多背景信息确定。可能涉及染色体异常、产前筛查、诊断方法或健康问题,患者可能面临多种健康问题。建议咨询专业医生,综合管理和支持患者健康。
医生我的21三体综合症
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2025年03月12日
21三体综合征是染色体异常导致的疾病,患儿有特殊面容和多种畸形,多数患儿在胎内早期即流产,存活者有明显智能落后等症状,目前无特效治疗方法,可通过饮食调整、手术矫治等方法改善,预防可通过产前筛查和诊断进行。
21三体综合症怎么回事
健康典吧
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2025年03月12日
唐氏综合征是由染色体异常导致的疾病,患儿具明显的特殊面容体征和智能落后等症状,其发生率与母亲怀孕年龄相关,目前并无有效治疗方法,主要通过产前诊断和长期耐心教育训练来帮助患儿。
21三体综合症是什么病
郑春华
郑春华主任医师
2025年03月12日
首都儿科研究所附属儿童医院
唐氏综合征是由染色体异常导致的疾病,患儿具明显的特殊面容体征,多数存在发育障碍和多发畸形,且智力低下,无特效治疗方法,主要通过早期教育和训练改善,预防手段包括唐氏筛查、羊膜穿刺检查、绒毛膜取样术和超声检查等。
21三体综合症概率
王凤英
王凤英主任医师
2025年03月11日
首都医科大学宣武医院
21三体综合症是一种染色体疾病,发生率随孕妇年龄增加而升高,可通过产前检查、遗传咨询等方式诊断,目前尚无有效预防方法。孕妇应保持健康生活方式,遵循医生建议进行产前检查和筛查。
21三体综合症的表现
王凤英
王凤英主任医师
2025年03月11日
首都医科大学宣武医院
21三体综合症表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等特殊面容,智力低下,生长发育迟缓,还伴有先天性心脏病、胃肠道畸形、唇腭裂等多种先天畸形。目前无特效治疗方法,主要是综合康复治疗,包括运动训练、语言
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