21三体综合症是什么病

21三体综合症，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1.症状：

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常不齐，常错位咬合。

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25-50，动作发育和性发育都延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

2.病因：

与母亲的年龄有相关，年龄越大，风险越高。

与父亲的年龄关系不大。

与是否近亲结婚也无关。

唐氏筛查能降低唐氏儿的出生率，唐筛可筛检出60%-70%的唐氏患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但并不能明确胎儿是否患上唐氏症。

3.诊断：

细胞遗传学检查：是唐氏综合征的确诊方法。

产前筛查血清标志物：

甲胎蛋白（AFP）：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

绒毛膜促性腺激素（hCG）：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

游离雌三醇（uE3）：先天愚型胎儿母血清中uE3表现为降低，平均MoM值为0.7。

常规做超声检查：部分患儿可发现心脏畸形、唇腭裂、多指（趾）等畸形。

4.治疗：

目前该疾病无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

5.预防：

唐氏筛查：是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

羊膜穿刺检查：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21三体症）。

绒毛膜取样术：在怀孕12-14周左右即能判断胎儿有无唐氏症。

超声检查：在胎儿15-20周时才能明确诊断。