小儿卵黄囊瘤的诊断与治疗

一、小儿卵黄囊瘤的诊断

1.症状表现：小儿卵黄囊瘤多发生于性腺，以睾丸、卵巢较为常见，也可发生于纵隔、骶尾部等性腺外部位。不同部位肿瘤症状有别。若发生在睾丸，患儿阴囊可出现无痛性肿块，常因家长偶然发现，肿块生长迅速，部分患儿可能伴有阴囊坠胀感；卵巢卵黄囊瘤则多表现为下腹部包块，可伴有腹痛，肿瘤较大时可压迫周围组织，导致腹胀、尿频等症状。发生于纵隔者，可能出现咳嗽、呼吸困难等压迫气管症状；骶尾部肿瘤在出生时即可发现，表现为骶尾部肿物，部分可破溃感染。

2.体格检查：医生通过触诊对肿物大小、质地、活动度等进行初步判断。如睾丸卵黄囊瘤触诊时睾丸呈实质性肿大，表面光滑或结节状，质地硬；卵巢卵黄囊瘤腹部触诊可触及肿块，多为实性或囊实性，边界可清或不清。

3.实验室检查：血清甲胎蛋白（AFP）是小儿卵黄囊瘤重要标志物，几乎所有小儿卵黄囊瘤患者血清AFP水平显著升高，常高于正常参考值数倍甚至数十倍，动态监测AFP水平对评估病情及治疗效果有重要意义。此外，还可能检查癌胚抗原（CEA）等其他肿瘤标志物，虽其特异性不如AFP，但可辅助诊断。

4.影像学检查：超声检查是常用初筛方法，可清晰显示肿物部位、大小、形态及内部结构，区分肿物为囊性或实性，还能观察肿物与周围组织关系，如睾丸卵黄囊瘤超声可见睾丸内不均质回声团块，血流信号丰富；CT检查可更精确显示肿瘤部位、范围及与周围组织器官关系，了解有无淋巴结转移及远处转移，对于判断肿瘤分期有重要价值；MRI检查软组织分辨率高，在显示肿瘤侵犯范围、与重要血管神经关系等方面有独特优势，尤其适用于骶尾部、纵隔等部位肿瘤。

5.病理检查：病理活检是确诊小儿卵黄囊瘤的金标准。通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织，进行病理切片及免疫组化检查。光镜下可见瘤细胞呈多种排列方式，如疏松网状结构、内胚窦样结构等。免疫组化检测，AFP、CD30等标志物常呈阳性表达。

二、小儿卵黄囊瘤的治疗

1.手术治疗：手术是主要治疗手段。对于局限性肿瘤，如早期睾丸卵黄囊瘤，行根治性睾丸切除术；卵巢卵黄囊瘤，根据患儿年龄、生育需求等，可行患侧附件切除术或保留生育功能的手术。对于较大肿瘤或与周围组织关系密切者，术前可先行化疗使肿瘤缩小，提高手术切除率。手术目的不仅是切除肿瘤，还需进行准确分期，如对腹膜后淋巴结清扫，明确有无淋巴结转移，指导后续治疗。

2.化学治疗：常用化疗药物有顺铂、依托泊苷、博来霉素等。化疗方案多采用联合化疗，如BEP方案（博来霉素、依托泊苷、顺铂）。化疗一般在术后辅助进行，可杀灭残留癌细胞，降低复发风险；对于无法手术切除的晚期患者，化疗可作为主要治疗手段，使肿瘤缩小，缓解症状，延长生存期。化疗过程中需密切监测患儿血常规、肝肾功能等，预防化疗药物不良反应。

3.放射治疗：放射治疗使用相对较少，主要用于术后有残留病灶或局部复发患者。如对手术切缘阳性或区域淋巴结转移部位进行局部放疗，可降低局部复发率。但因小儿处于生长发育阶段，放疗可能对周围正常组织产生影响，如影响骨骼发育、导致放射性肺炎等，需严格控制放疗剂量和范围。

三、特殊人群提示

1.低龄患儿：低龄患儿身体各器官功能尚未发育成熟，对手术、化疗等治疗耐受性差。化疗时更易出现骨髓抑制、肝肾功能损害等不良反应，需密切监测血常规、肝肾功能等指标，及时调整化疗药物剂量。术后护理要特别注意切口清洁，防止感染，因低龄患儿免疫力相对较低，切口感染风险更高。

2.青春期前患儿：青春期前患儿面临生长发育问题，手术可能影响性腺功能，如睾丸或卵巢切除后，可能影响性激素分泌及第二性征发育。对于需保留生育功能的患儿，手术方式选择需谨慎。化疗药物也可能对生殖系统产生潜在影响，治疗后需长期随访生殖功能。家长要关注患儿心理变化，因疾病及治疗可能给患儿带来心理压力，影响其身心健康发展。

3.有家族病史患儿：有卵黄囊瘤家族病史的患儿，其发病可能与遗传因素有关。除积极治疗外，应对患儿家族成员进行基因检测，评估遗传风险。对家族中其他未发病儿童，加强监测，定期进行体检及AFP检测，以便早期发现病变。同时，向家长及患儿普及疾病遗传相关知识，提高其对疾病的认识和重视程度。