Down综合征是什么病

Down综合征，即唐氏综合征，也被称为21三体综合征。这是一种主要由染色体异常，即多了一条21号染色体所引发的疾病，属于染色体疾病。其无法被治愈，会伴随患者终身。

Down综合征的具体症状包括：

一、特殊面容：具有眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖且舌头常伸出口外、口水外流等特殊表现。

1.眼距宽：两眼之间的距离比正常情况更宽。

2.鼻梁低平：鼻梁处较为扁平。

3.眼外眦上斜：外眼角呈上斜状态。

4.舌胖及舌头伸出：舌头较胖，且容易伸出嘴巴。

二、肢体动作：患者身材较为矮小，喂养存在困难，智力低于正常儿童，动作发育和性发育均延迟，还常常伴有先天性畸形。

1.身材矮小：身高较同龄人明显偏矮。

2.喂养困难：进食过程不顺利。

3.智力低下：认知和学习能力较弱。

4.发育延迟：动作和性方面的发育都较为迟缓。

5.先天性畸形：可能存在多种先天的身体畸形。

三、免疫功能：Down综合征患者的免疫功能相对低下，容易患上各种感染。

1.免疫低下：自身抵抗力较弱。

2.易患感染：容易遭受病菌感染而患病。

预防Down综合征的措施如下：

一、孕检：最佳手段是孕妇进行产前诊断并在必要时终止妊娠。孕妇在怀孕期间要做好产前预防工作，重点是做好遗传咨询，孕妇年龄越大风险率越高，进行产前诊断是防止Down综合征患儿出生的最有效措施。

1.产前诊断：通过相关检查来判断胎儿情况。

2.终止妊娠：若发现异常，可考虑终止怀孕。

3.遗传咨询：了解家族遗传病史等信息。

4.年龄因素：年龄大风险会升高。

二、体检：一定要重视备孕和怀孕期间的疾病检查。一旦发现夫妻双方有任何基因缺陷，都不能轻视，要立即采取治疗或防护措施，做好终止妊娠的准备。

总之，要清楚认识Down综合征的特征和预防方法，通过有效的措施来减少其发生。