down综合征是什么

一、定义

Down综合征又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。

二、病因

正常人体细胞有46条染色体，而21-三体综合征患者的细胞内有47条染色体，是因为在生殖细胞形成过程中，染色体发生了不分离现象，导致胚胎体细胞内多了一条21号染色体。

三、临床表现

（一）外观特征

患儿通常有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄；四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲等。

（二）智力发育落后

这是Down综合征最突出、最严重的表现。患儿智力水平明显低于正常儿童，随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐显现，且一般难以达到正常儿童的智力水平。

（三）生长发育迟缓

患儿在身高、体重等方面的增长速度都低于正常儿童。运动发育和语言发育也落后于正常儿童，比如抬头、坐、站走等大运动发育较晚；说话晚，发音不清等。

（四）其他伴随症状

约50%的患儿伴有先天性心脏病等其他畸形；免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，如反复呼吸道感染等；部分患儿还可能伴有消化道畸形等问题。

四、诊断

（一）产前诊断

1.绒毛取样术：在妊娠早期（孕10-13周）通过获取胎盘绒毛进行染色体核型分析，可诊断胎儿是否患有Down综合征。

2.羊水穿刺术：在妊娠中期（孕16-22周）抽取羊水，培养羊水细胞进行染色体核型分析，能准确检测胎儿染色体情况。

3.无创产前基因检测：利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对Down综合征等染色体异常有较高检出率，但最终确诊仍需进行染色体核型分析。

（二）产后诊断

通过外周血淋巴细胞染色体核型分析，若发现21号染色体多了一条，即可确诊为Down综合征。

五、治疗与康复

目前Down综合征还没有根治的方法，主要是通过综合医疗和康复训练来改善患儿的生活质量和发展能力。

（一）医疗方面

针对患儿伴随的各种畸形和疾病进行相应治疗，如先天性心脏病等可根据病情进行手术治疗等；对于免疫功能低下，要注意预防感染，加强护理等。

（二）康复训练

1.智力训练：根据患儿的智力水平，制定个性化的智力训练计划，通过认知训练、语言训练等多种方式，逐步提高患儿的认知能力和语言表达能力。例如，利用简单的图片、数字等进行认知启蒙训练，通过反复练习帮助患儿学习发音、说话等。

2.运动训练：进行大运动和精细运动训练，帮助患儿提高运动能力，促进身体发育。大运动训练包括帮助患儿练习抬头、坐、站、走等；精细运动训练如让患儿练习抓握物品、拼图等，以提高手部的灵活性和协调性。

3.生活技能训练：培养患儿的生活自理能力，如穿衣、吃饭、洗漱等基本生活技能，让患儿逐渐能够适应日常生活，提高独立生活的能力。

六、特殊人群考虑

（一）孕妇方面

对于高龄孕妇（年龄≥35岁），胎儿患Down综合征的风险增加，这类孕妇应积极进行产前筛查和诊断，如在合适的孕周进行羊水穿刺等检查，以便早期发现胎儿是否患有Down综合征，从而采取相应的措施。

（二）患儿家庭方面

家庭需要给予患儿更多的关爱和耐心，积极配合医疗和康复训练。同时，社会也应该提供更多的支持，如建立相关的康复机构、提供教育支持等，帮助患儿家庭更好地照顾患儿，让患儿能够在社会环境中尽可能好地发展。