Down综合症是什么病

Down综合症是什么病

Down综合症又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。

1.染色体异常情况

正常人体细胞有46条染色体，而Down综合症患者的体细胞内染色体数目为47条，多了一条额外的21号染色体。这种染色体数目异常是在生殖细胞形成过程中，减数分裂时21号染色体不分离所引起的。

2.主要临床表现

-生长发育迟缓：患儿在胎儿期就可能出现生长发育受限，出生后体格发育明显落后于正常儿童。身体矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄。

-特殊面容：具有典型的面容特征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌常伸出口外、流涎多等。

-智力低下：大多数患儿存在不同程度的智力发育障碍，智力水平一般低于正常儿童，且随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐明显，但通过早期干预等措施可以在一定程度上改善其智力发展状况。

-其他系统异常：常伴有多种器官系统的畸形，如约50%的患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损等多见；消化道畸形如十二指肠闭锁等也较为常见；免疫功能低下，易患各种感染性疾病。

3.诊断方法

-产前筛查：在孕期可以通过血清学筛查（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标的检测）以及超声检查（观察胎儿颈项透明层厚度等）进行初步筛查。

-染色体核型分析：这是确诊Down综合症的金标准，通过抽取外周血等进行染色体核型分析，可明确是否存在21号染色体三体的情况。

4.治疗与干预

目前对于Down综合症还没有根治的方法，主要是进行综合的医疗和康复干预。包括早期的教育训练，根据患儿的智力水平和能力进行针对性的认知、语言、运动等方面的训练，以提高其生活自理能力和社会适应能力；对于合并的先天性心脏病等畸形，可根据病情适时进行外科手术治疗；同时要注重患儿的心理健康，给予家庭支持，帮助家庭更好地照顾患儿。

对于特殊人群，如孕妇，在孕期应按照医生的建议进行规范的产前检查，尤其是血清学筛查和超声检查等，以便早期发现胎儿是否存在Down综合症的可能；对于患儿的家庭，要给予更多的关爱和支持，在照顾患儿过程中遵循科学的康复训练方法，根据患儿不同年龄段的特点制定合适的干预计划，并且要注意预防感染等并发症的发生，因为患儿免疫功能低下，容易受到病原体侵袭。