脊柱裂怎么回事

一、什么是脊柱裂

脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是胚胎发育过程中椎管闭合不全引起的。根据病变部位是否有脊膜、脊髓及其神经组织的膨出，可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂较为常见，仅椎板缺失，脊髓和脊膜多正常；显性脊柱裂则存在椎管内容物从裂隙处向体表突出，又可细分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外露等类型。

二、脊柱裂的病因

1.遗传因素：多项研究表明，脊柱裂具有一定的遗传倾向，家族中有脊柱裂患者，其亲属发病风险可能增加。相关研究显示，某些特定基因的突变或多态性与脊柱裂发生相关。

2.环境因素：孕期母亲缺乏叶酸是重要环境因素。研究发现，孕期叶酸摄入不足，胎儿发生脊柱裂等神经管畸形风险显著升高。此外，孕期接触有害物质，如农药、化学制剂等，以及母亲患有糖尿病、肥胖症等疾病，均可能增加胎儿患脊柱裂风险。

三、脊柱裂的症状

1.隐性脊柱裂：多数患者无明显症状，少数人可能在儿童期或青春期出现遗尿、腰酸、腿痛等症状，部分患者成年后可能因劳累、外伤等诱因出现腰部疼痛。

2.显性脊柱裂：因膨出内容物不同症状有差异。脊膜膨出者，出生后背部中线可见囊性肿物，基底较宽，哭闹时肿物增大，透光试验多为阳性，神经系统症状相对较轻；脊髓脊膜膨出除有囊性肿物外，常伴有下肢无力、大小便失禁、足部畸形等神经系统功能障碍表现；脊髓外露最为严重，出生后即可见脊髓直接暴露于体表，神经功能障碍明显，常伴有严重的下肢瘫痪和大小便失禁。

四、脊柱裂的检查

1.产前检查：

超声检查：在孕1824周进行超声检查，可发现脊柱形态异常，如脊柱裂部位的“V”形或“U”形改变，是产前筛查脊柱裂的重要方法。

血清学检查：孕妇血清甲胎蛋白（AFP）水平在孕1618周升高，对筛查脊柱裂有提示意义。但AFP升高并非脊柱裂特有，需结合超声等检查综合判断。

2.产后检查：

体格检查：医生通过视诊、触诊观察背部有无包块、皮肤凹陷、毛发增多等异常，初步判断是否存在脊柱裂。

影像学检查：X线检查可显示脊柱的骨性结构异常，如椎板缺损；CT检查能更清晰显示脊柱骨质结构；MRI检查对脊髓、神经及椎管内软组织情况显示最佳，可明确脊柱裂类型及脊髓、神经受损程度。

五、脊柱裂的治疗

1.手术治疗：显性脊柱裂一旦确诊，应尽早手术，一般生后13个月内进行。手术目的是关闭缺损的椎管，松解脊髓和神经的粘连，修复膨出的脊膜或脊髓组织，以防止神经功能进一步受损。隐性脊柱裂若出现神经症状，也需考虑手术治疗。

2.药物治疗：

甲钴胺：可促进神经的修复与再生，常用于脊柱裂导致神经损伤的辅助治疗。

维生素B12：对神经系统的发育和维持正常功能有重要作用，可作为神经损伤治疗的辅助药物。

六、脊柱裂的康复与护理

1.康复训练：术后根据患者情况制定个性化康复方案。对于有下肢运动障碍者，进行肢体的被动和主动运动训练，以预防肌肉萎缩，提高肢体运动功能；针对大小便失禁患者，进行膀胱功能训练和直肠功能训练，如定时排尿、盆底肌训练等。

2.护理措施：保持手术部位清洁干燥，避免感染。对于长期卧床患者，定时翻身，防止压疮形成。指导患者合理饮食，多摄入富含蛋白质、维生素和膳食纤维的食物，以促进伤口愈合和身体恢复。

七、特殊人群提示

1.儿童患者：脊柱裂对儿童生长发育影响较大，家长需密切关注孩子神经功能恢复情况，按医嘱定期复查。康复训练要循序渐进，根据孩子年龄和耐受程度调整训练强度，鼓励孩子积极参与康复训练，提高其生活自理能力。

2.孕期女性：计划怀孕的女性应提前3个月开始补充叶酸，每日0.40.8mg，可有效降低胎儿脊柱裂等神经管畸形风险。孕期避免接触有害物质，定期进行产检，以便早期发现胎儿异常。

3.成年患者：对于成年后才发现脊柱裂且出现症状者，应注意休息，避免腰部过度劳累和外伤。积极配合治疗和康复训练，调整生活方式，提高生活质量。同时，要关注心理健康，因疾病可能给患者带来心理压力，必要时寻求心理支持。