脊柱裂是什么问题

一、脊柱裂是一种先天性神经管畸形，指在胚胎发育过程中，椎管闭合不全，导致脊柱的椎板部分缺损。脊柱裂主要分为以下两类：

1.隐性脊柱裂：较为常见，多数患者无明显症状，少数人可能有局部毛发增多、皮肤色素沉着、皮下脂肪瘤等表现。一般通过影像学检查发现，如X线、CT或MRI。多数隐性脊柱裂无需特殊治疗，但需关注是否合并其他脊髓或神经病变。

2.显性脊柱裂：又可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外露等类型。脊膜膨出时，椎管内的脊膜通过椎板缺损处向外突出形成囊状肿物，囊内多为脑脊液；脊髓脊膜膨出则是除脊膜外，脊髓和神经组织也一并膨出，常伴有神经功能障碍，如下肢无力、大小便失禁等；脊髓外露最为严重，脊髓直接暴露于体表。显性脊柱裂通常出生时即可发现，需尽早手术治疗。

二、脊柱裂的病因主要与以下因素有关：

1.遗传因素：部分脊柱裂患者存在家族遗传倾向，某些基因的突变或多态性可能增加发病风险。

2.环境因素：孕妇在孕期缺乏叶酸，是导致胎儿神经管畸形（包括脊柱裂）的重要危险因素之一。此外，孕期接触有害物质，如酒精、药物、化学毒物等，以及受到病毒感染等，都可能影响胎儿神经管的正常发育。

三、脊柱裂的症状因类型和严重程度而异：

1.局部表现：显性脊柱裂可见背部中线部位有肿物突出，大小不一，基底宽窄不等。隐性脊柱裂可能仅在局部皮肤有异常表现，如毛发增多、皮肤凹陷、色素沉着等。

2.神经功能障碍：严重的脊柱裂常伴有神经功能损害，表现为下肢运动和感觉障碍，如肢体无力、肌肉萎缩、步态异常、皮肤感觉减退或消失等；还可能出现大小便功能障碍，如尿失禁、便秘或大便失禁等。

四、脊柱裂的诊断主要依靠以下方法：

1.产前诊断：通过超声检查，在孕期1820周左右可发现胎儿脊柱的异常形态，对高度怀疑脊柱裂的胎儿，还可进一步进行羊水穿刺检查，检测甲胎蛋白等指标，辅助诊断。

2.产后诊断：出生后通过体格检查，发现背部肿物或局部皮肤异常，结合影像学检查，如X线可显示椎板缺损；CT能更清晰地显示脊柱的骨性结构；MRI对脊髓和神经组织的显示具有优势，可明确脊髓和神经的发育情况及是否存在畸形。

五、脊柱裂的治疗：

1.手术治疗：显性脊柱裂一旦确诊，应尽早手术，一般在出生后13个月内进行。手术目的是修复椎管的缺损，保护脊髓和神经组织，防止神经功能进一步受损。对于合并脑积水等其他并发症的患者，可能还需同时进行相应的处理，如脑室腹腔分流术等。

2.药物治疗：

（1）甲钴胺：可营养神经，促进神经功能的恢复。

（2）维生素B12：参与神经系统的代谢，对神经修复有一定帮助。

六、脊柱裂患者的护理：

1.一般护理：保持患者皮肤清洁干燥，尤其是背部手术部位或有肿物突出的部位，防止皮肤破损感染。对于存在肢体运动障碍的患者，要定时翻身，预防压疮的发生。

2.康复护理：根据患者的神经功能障碍情况，制定个性化的康复训练计划。如针对下肢运动障碍的患者，进行肢体的被动和主动运动训练，以预防肌肉萎缩，提高肢体的运动能力；对于大小便功能障碍的患者，进行膀胱功能训练和肠道功能训练，帮助患者建立规律的排便习惯。

七、特殊人群提示：

1.孕妇：备孕及孕期应注意补充叶酸，一般建议从孕前3个月开始，每日补充0.40.8mg叶酸，直至孕后3个月。孕期要避免接触有害物质，如戒烟戒酒，避免随意服用药物，预防病毒感染等，以降低胎儿患脊柱裂的风险。定期进行产前检查，尤其是超声检查，以便早期发现胎儿脊柱异常。

2.儿童患者：对于患有脊柱裂的儿童，家长要密切关注孩子的生长发育情况，包括肢体运动、感觉、大小便功能等。按照医生的建议定期复查，及时调整治疗和康复方案。在日常生活中，要注意保护孩子的背部，避免碰撞。由于儿童处于生长发育阶段，康复训练要循序渐进，避免过度疲劳。

3.成年患者：成年脊柱裂患者若存在神经功能障碍，在日常生活中要注意安全，防止因肢体无力或感觉异常导致摔倒等意外事故。坚持进行康复训练，以维持和改善神经功能。同时，要关注心理健康，脊柱裂可能对患者的生活和工作造成一定影响，患者可能出现焦虑、抑郁等情绪，应及时进行心理调适或寻求专业心理帮助。