脊柱裂是怎么回事

一、脊柱裂是什么

脊柱裂是一种先天性神经管畸形，是在胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。根据病变部位不同，分为颈椎、胸椎、腰椎、骶椎的脊柱裂，根据病理形态，可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻等类型。隐性脊柱裂最为常见，通常无明显症状，仅在脊柱X线等影像学检查时偶然发现，表面皮肤多正常，或伴有局部毛发增多、皮肤凹陷、色素沉着等；脊膜膨出表现为脊膜通过脊柱缺损处向外膨出，形成囊状肿物，囊内多为脑脊液，脊髓和神经根通常位置正常；脊髓脊膜膨出则是脊髓、脊膜均通过脊柱缺损处向外膨出，神经根常黏附于囊壁，此类型常伴有下肢无力、大小便失禁等神经功能障碍；脊髓外翻是最为严重的类型，脊髓直接暴露于体表，多伴有严重的神经功能障碍。

二、脊柱裂的病因

1.遗传因素：部分脊柱裂患者有家族遗传倾向，相关研究表明，某些基因的突变或多态性与脊柱裂的发生有关。

2.环境因素：母亲在孕期叶酸缺乏是脊柱裂发生的重要危险因素。孕期缺乏叶酸，会影响神经管的正常闭合。此外，孕期接触有害物质，如放射线、某些化学物质，以及母亲患有糖尿病等疾病，也可能增加胎儿患脊柱裂的风险。

三、脊柱裂的症状

1.局部表现：如上述，隐性脊柱裂可能有局部皮肤改变，如多毛、色素沉着、皮肤凹陷等；显性脊柱裂（脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻）可在背部中线部位见到明显的肿物，有的肿物透光试验阳性（提示囊内为脑脊液）。

2.神经功能障碍：病变节段以下的肢体可能出现无力、肌肉萎缩、感觉减退或消失，还可能出现大小便失禁，大一点的儿童可能表现为遗尿等。对于高位脊柱裂，还可能影响到下肢的运动功能，导致行走困难。

四、脊柱裂的检查

1.超声检查：孕期超声检查是发现胎儿脊柱裂的重要手段，一般在孕1824周进行系统超声筛查，可发现脊柱形态异常、脊膜膨出等情况。

2.X线检查：可显示脊柱的骨质结构，发现脊柱椎板缺损等情况，但对于软组织病变显示欠佳。

3.CT检查：能更清晰地显示脊柱的骨性结构，对于判断脊柱裂的类型和范围有重要价值，同时可观察椎管内情况。

4.MRI检查：是评估脊柱裂及其合并的脊髓、神经病变的最佳影像学方法，能清晰显示脊髓、脊膜的形态、位置以及与周围组织的关系，有助于明确诊断和制定治疗方案。

五、脊柱裂的治疗

1.手术治疗：对于显性脊柱裂，原则上应尽早手术，一般生后13个月内进行，目的是修复脊柱的骨质缺损，还纳膨出的脊膜和神经组织，防止神经功能进一步受损。对于隐性脊柱裂，若出现神经受压等症状，也需考虑手术治疗。

2.药物治疗：甲钴胺，可营养神经，促进神经功能的恢复；维生素B12，同样对神经有一定的营养作用，帮助改善神经功能。

六、脊柱裂的康复与护理

1.康复训练：术后根据患者的神经功能情况制定个性化的康复训练方案，如肢体的运动训练，包括肌肉力量训练、关节活动度训练等，以促进肢体功能恢复；针对大小便功能障碍的患者，可进行膀胱功能训练、盆底肌训练等。

2.护理：保持手术切口清洁干燥，避免感染；对于有肢体运动障碍的患者，要定时翻身，防止压疮形成；在日常生活中，协助患者进行生活自理能力训练，提高患者的生活质量。

七、特殊人群提示

1.孕期女性：备孕和孕早期要规范补充叶酸，每日补充0.40.8mg叶酸，可有效降低胎儿脊柱裂的发生风险。孕期要避免接触有害物质，定期进行产检，尤其是超声检查，以便早期发现胎儿脊柱裂等异常情况。若家族中有脊柱裂患者，应进行遗传咨询，评估再次生育患病胎儿的风险。

2.儿童患者：对于患有脊柱裂的儿童，家长要密切关注孩子的生长发育情况，如运动发育、大小便情况等。由于儿童处于生长发育阶段，手术治疗后康复训练尤为重要，家长要积极配合医生，督促孩子按时进行康复训练，以提高治疗效果。同时，要注意孩子的心理健康，多给予关爱和鼓励，帮助孩子树立战胜疾病的信心。

3.成年患者：成年脊柱裂患者若出现神经功能障碍，在日常生活中要注意安全，防止因肢体无力、感觉减退等导致摔倒、受伤。对于有工作需求的患者，可根据自身的身体状况，适当调整工作内容和工作强度，避免过度劳累加重病情。同时，要定期复查，监测病情变化。