小儿无甲状腺性克汀病怎么回事

小儿无甲状腺性克汀病是由于先天性甲状腺发育不全或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所导致的甲状腺功能减退症。以下是关于小儿无甲状腺性克汀病的一些信息：

1.病因：

先天性甲状腺发育不全：胎儿在母体内发育过程中，甲状腺发育异常或缺失。

甲状腺激素合成过程中酶的缺陷：甲状腺激素的合成需要一系列酶的参与，若这些酶存在缺陷，会影响甲状腺激素的合成。

2.症状：

新生儿期症状：常出现过期产、生理性黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、吃奶差、哭声低、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。

婴儿期症状：会出现吃奶少、少哭、少动、哭声低且嘶哑、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸消退延迟、体温不升、前囟大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

幼儿及儿童期症状：会出现生长发育迟缓、身材矮小、出牙迟、囟门闭合迟、智力发育落后、表情呆板、淡漠、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、流涎、皮肤干燥、腹胀、便秘等。

3.诊断：

新生儿足跟血筛查：通过检测新生儿足跟血中的甲状腺素水平，可早期发现先天性甲状腺功能减退症。

血清甲状腺素测定：测定血清甲状腺素T3、T4、TSH水平，可明确诊断。

甲状腺B超：了解甲状腺的发育情况。

其他检查：如头颅MRI等，以排除其他脑部疾病。

4.治疗：

甲状腺素替代治疗：终身服用甲状腺素片，维持甲状腺功能正常。

定期复查：定期监测甲状腺功能，调整甲状腺素的剂量。

早期干预：一旦确诊，应尽早开始治疗，以避免对智力和生长发育造成严重影响。

需要注意的是，先天性甲状腺功能减退症如果能早期诊断、早期治疗，患儿的生长发育和智力发育大多可恢复正常。因此，新生儿足跟血筛查非常重要，家长应重视此项检查。