什么是小儿无甲状腺性克汀病

小儿无甲状腺性克汀病是由于胚胎期或出生后甲状腺先天性缺陷或因缺碘等原因引起甲状腺激素合成不足所致的疾病。

以下是关于小儿无甲状腺性克汀病的一些信息：

1.病因：

甲状腺发育异常：胚胎期甲状腺发育缺陷，如甲状腺发育不全、异位或发育不良等。

碘缺乏：母亲在孕期碘摄入不足，影响胎儿甲状腺的发育和功能。

甲状腺激素合成障碍：某些基因突变或酶缺乏导致甲状腺激素合成过程中的障碍。

其他因素：母亲孕期使用某些药物、自身免疫性疾病等也可能影响胎儿甲状腺功能。

2.症状：

新生儿期：常出现黄疸消退延迟、腹胀、便秘、脐疝等。

婴幼儿期：生长发育迟缓、吃奶差、哭声低、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。

先天性甲减：可能出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、反应差、吃奶少、哭声低、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。

特殊面容：患儿可有眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外等特殊面容。

运动和智力发育落后：患儿可能出现运动和智力发育落后，如抬头、坐立、行走及语言发育迟缓等。

3.诊断：

新生儿足跟血筛查：通过检测甲状腺素水平，早期发现先天性甲状腺功能减退症。

血清甲状腺素测定：检测血清T3、T4、TSH水平，明确甲状腺功能。

甲状腺B超：了解甲状腺的形态和结构。

其他检查：如头颅MRI等，以排除其他可能的脑部病变。

4.治疗：

甲状腺素替代治疗：一旦确诊，应及时开始甲状腺素替代治疗，从小剂量开始，逐渐增加剂量，定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。

治疗时机：早期诊断和治疗对于患儿的生长发育和智力发育至关重要，应尽量在新生儿期或早期发现并开始治疗。

定期随访：治疗期间需要定期随访，监测甲状腺功能和生长发育情况，及时调整治疗方案。

总之，小儿无甲状腺性克汀病是一种可治疗的疾病，早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。如果怀疑孩子有甲状腺功能异常，应及时就医，进行相关检查和治疗。